Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром - врожденная гиперплазия надпочечников. Некоторые аутосомно-рецессивно наследуемые нарушения характеризуются дефицитом отдельных ферментов, необходимых для нормального синтеза стероидов. Наиболее часто наблюдается дефицит 21-гидроксилазы, реже-11-гидроксилазы. В обоих случаях снижается продукция кортизола и альдостерона и возникает гиперплазия надпочечников, так как АКТГ высвобождается при отрицательной обратной связи, и повышение его содержания поддерживает уровень синтеза кортизола.
Накапливание предшественников стероидов проксимальнее энзиматической блокады, соответствующей уровню 17-гидроксипрегенолона и 17-гидроксипрогестерона, приводит к их сбросу посредством увеличения синтеза андрогенов надпочечниками, и в конечном итоге -к вирилизации женщины.
Во многих случаях адреногенитального синдрома наблюдается рождение ребенка с неопределенными наружными половыми органами (интерсекс) или при низком содержании 21-гидроксилазы с большим дефицитом солей в результате недостаточности минералокортикоидов. Большинство больных в период полового созревания получают заместительное лечение, но выраженность нарушений и адекватность лечения очень вариабельны. Больные могут жаловаться на первичную и, возможно, вторичную аменорею, сопровождающуюся вирилизацией.
Видео: Редкое заболевание можно вылечить в Лондоне
Клинические особенности адреногенитального синдрома. Оволосение лобка наступает рано, задержка роста, в определенной степени мужской внешний вид и гирсутизм - все это служит иллюстрацией действия андрогенов в детском возрасте. Может отмечаться различная степень вирилизации или интерсексуальности наружных половых органов- клиторомегалия, воронкообразное влагалище или сращение половых губ. При недостаточности 11-гидроксилазы повышается артериальное давление.
Результаты обследования. Уровень содержания гонадотропинов в плазме крови находится в пределах нормы, если проводится адекватная заместительная терапия стероидами- если же ее не проводят, то уровень ЛГ может быть повышен, как и при синдроме поликистозных яичников. Кариотип - 46ХХ. В случае неадекватной терапии стероидами уровень содержания андрогенов (дегидроэпиандростерон, андростендион, тестостерон) в плазме крови повышен. Диагноз подтверждается при выявлении значительного повышения уровня содержания 17-ке-тостероидов в моче или 17-гидроксипрогестерона в плазме крови.
Видео: адреногенитальный синдром реферат
Лечение адреногенитального синдрома. Для обеспечения половой функции может понадобиться корригирующее хирургическое вмешательство. Развитие молочных желез и первая менструация появляются после адекватного подавления гормональной функции надпочечников с помощью заместительной терапии экзогенными кортикостероидами. Для достижения циклической овариальной активности и беременности требуется тщательная заместительная терапия кортикостероидами. В некоторых случаях для индукции овуляции бывает необходим также и кломифен.
P.П.С.Янceн
