Врожденная гиперплазии надпочечников, диагностика и лечение
Дефицит 11В-гидроксилазы (Р450с11) является более редкой формой врожденной гиперплазии надпочечников. При этом заболевании блокирован конечный этап синтеза кортизола, что приводит к повышению уровней предшественников дефектного этапа метаболизма, в том числе 11-дезоксикортикостерона (ДОК) и 11-дезоксикортизола.
Врожденная гиперплазии надпочечников обычно сопровождается гипертензией и гипокалиемией. Вирилизация может происходить вследствие превращения предшественников стероидогенсза в андрогены (ДГЭА, ДГЭАС, андростендион).
Более легкая, неклассическая, форма этого дефицита вызывает менее тяжелую вирилизацию и изредка гипертензию. Диагноз подтверждается повышенными уровнями ДОК и 11-дезоксикортизола. Лечение заключается в заместительной терапии глюкокортикоидами для подавления АКТГ.
При дефиците ЗВ-гидроксистероиддегидрогеназы, в отличие от вышеописанного, поражаются и надпочечник, и яичник. Полный дефицит не совместим с жизнью.
Существуют и неполные формы врожденной гиперплазии надпочечников с более легкими клиническими проявлениями- их можно диагностировать лишь тогда, когда больной достигнет половозрелого возраста. При этом заболевании встречается легкая вирилизация вследствие повышенных уровней ДГЭА и ДГЭАС, которые могут превращаться в менее активные андрогены в периферических тканях. Хороший эффект оказывает заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами.
О.К.Дэвис
