Что такое дефицит 21-гидроксилазы, проявления
Чем отличается классический дефицит 21-гидроксилазы от неклассической формы этой патологии?
Классический дефицит 21-гидроксилазы (Р450с21) - это заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и клинически проявляющееся у гомозиготных лиц. Тяжелые формы проявляются или простой вирилизацией при рождении (женский псевдогермафродитизм с неопределенными в отношении пола гениталиями, например, с клиторомегалией и слиянием половых губ), или вирилизацией с потерей солей, которая опасна для жизни при отсутствии быстрой диагностики и лечения. Гиперандрогенизм вызывается конверсией предшественников кортизола в андрогены (например, андростендион), тогда как потеря солей связана с дефицитом минералокортикоидов.
Поздно проявляющийся, или неклассический, дефицит 21-гидроксилазы возникает вследствие гомозиготной экспрессии аллелей и характеризуется более легкими клиническими проявлениями. Как правило, симптомы и признаки заболевания отсутствуют до полового созревания или половозрелого состояния. Эти более легкие формы дефицита 21-гидроксилазы представлены гирсутизмом и учитываются при дифференциальной диагностике синдрома поликистозных яичников (СПЯ).
Классические формы проявляются с рождения и могут быть подтверждены значительно повышенными уровнями 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП). Поздно проявляющаяся форма этого заболевания у половозрелых женщин может быть заподозрена, если утренние (8.00) уровни 17-ОНП в фолликулярную фазу цикла повышены (более 200 нг/дл) и значительно повышаются при пробах с АКТГ. У больных после внутривенного введения 250 мкг кортрозина стимулированный уровень 17-ОНП через 1 ч обычно превышает 1200 нг/дл.
Лечение этого заболевания заключается в заместительной терапии глюкокортикоидами, подавляющими повышенную продукцию АКТГ, высокие уровни которого вызывают клинические проявления.
Видео: Вы знаете , что такое ДЕФИЦИТ? Татьяна Соколова ИП
Как пренатально лечить предполагаемую врожденную гиперплазию надпочечников? Партнерам беременных женщин с дефицитом 21-гидроксилазы следует провести генетический анализ для подтверждения носительства этой патологии. Если оба партнера несут один или более аномальных генов, плод женского пола подвержен риску врожденной вирилизации с неопределенными гениталиями.
Пренатальную диагностику можно дополнить или амниоцентезом с измерением 17-ОНП, андростендиона и 21-деоксикортизола, или взятием ворсинки хориона (ВВХ) для определения пола плода и молекулярной диагностики.
Учитывая, что в норме дифференцировка женских наружных половых органов начинается во второй половине первого триместра, профилактическое лечение следует начинать до того, как будет поставлен точный пренатальный диагноз.
Как правило, лечение матери дексаметазоном (до 1,5 мг/сут.) для подавления секреции андрогенов у плода начинают на 5-6-й неделе гестации. Если ВВХ или амниоцентез показывают наличие плода мужского пола либо непораженного плода женского пола, прием дексаметазона можно прекратить.
О.К.Дэвис
