Дисгенезия половых желез
Овариальная агенезия- истинная агенезия половых желез- дисгенезия половых желез (лентовидные яичники) без низкорослости- 46XY дисгенезия половых желез, известная также как синдром Суайра.
При первичной (реже вторичной) недостаточности яичников без низкорослости различные хромосомные или гонадные аберрации препятствуют овариальной или тестикулярной дифференциации. Около 46% больных имеют кариотип 46ХХ, в этих случаях патогенез неизвестен- приблизительно у 30%-кариотип 46XY и нарушения секреции или функционирования дифференциатора мужских половых желез, известного как антиген Y-гистосовместимости (H-Y)- 24% - кариотип мозаичен.
Первичная аменорея и инфантилизм сопровождаются высоким ростом и евнухоидным видом. Признаки синдрома Тернера отсутствуют.
Результаты обследования. Уровень содержания ФСГ и ЛГ в плазме крови высокий. Рентгенограмма черепа в пределах нормы. Кариотип - 46ХХ, 46XY или мозаичный.
Лечение. Достижение фертильности невозможно. Необходима эстрогензаместительная терапия. Если в кариотипе присутствует Y-хромосомный материал, обязательна билатеральная гонадэктомия.
P.П.С.Янceн
