Гирсутизм и гиперплазия надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) является аутосомным врожденным заболеванием, обусловленным дефицитом одного из четырех стероидгидролизующих ферментов:
Видео: Заболевания надпочечников-диагностика и новые возможности в лечении
- 21-гидроксилазы,
- Зb-ол-дегидрогеназы,
- А4-5-изомеразы,
- 11b-гидроксилазы или 17-гидроксилазы.
Наиболее типичен дефицит 21-гидроксилазы, наблюдаемый у 1 из каждых 5000-7000 новорожденных.
Видео: Адреногенитальный синдром
В результате дефицита фермента наблюдается уменьшение преобразования 17-гидроксипрогестерона (17-ГОП) в 11-деоксикортизол с последующим накоплением 17-ГОП, который затем преобразуется в А4-андростендион. Для того чтобы компенсировать снижение синтеза кортизола, усиливается секреция АКТГ и соответственно накапливается все большее количество 17-ГОП, переходящее в АСД, который в свою очередь преобразуется в ТС. В результате появляются признаки чрезмерного синтеза андрогенов и выброса их в кровяное русло.
Эти биохимические отклонения проявляются сразу после рождения, вследствие чего у девочек часто наблюдается вирилизация наружных половых органов (женский псевдогермафродитизм). Такая половая неопределенность может колебаться от слабо выраженной (незначительная клиторомегалия) до резко выраженной (полная половая неопределенность).
Видео: Лекция "Гиперандрогения и беременность"
У больных с дефицитом Зb-ол-дегидрогеназы, А4-5-изомеразы преобразование ДЭА в АСД ухудшается, что приводит к повышению содержания слабого андрогена ДЭА в плазме крови. При этом нарушении вирилизация не характерна. Однако в связи с тем, что снижено образование ТС, у некоторых лиц мужского пола происходит феминизация наружных половых органов (мужской псевдогермафродитизм).
В случаях дефицита 11b-гидроксилазы наблюдаются нарушения преобразования 11-деоксикортикостерона в кортикостерон и 11-деоксикортизола в кортизол. Так как при этом возникает дефицит кортизола, повышается секреция АКТГ, вызывающая увеличение продукции 17-кетостероидов. У некоторых больных с недостаточностью этого фермента появляются признаки андрогенизации помимо дефицита глюкокортикоидов и избытка минералокортикоидов.
Видео: Недостаточность надпочечников и флуревиты. Система Активного Долголетия - все о флуревитах..
Больные с дефицитом 17a-гидроксилазы страдают от нарушений преобразования прегненолона в 17-гидроксипрегненолон и прогестерона в 17-ГОП. У этих больных наблюдается снижение секреции кортизола и половых стероидных гормонов, а также увеличение продукции минералокортикоидов. Изменение биосинтеза половых стероидов приводит к нарушениям процессов полового созревания (первичная аменорея у женщин или псевдогермафродитизм у мужчин).
Pикаpдo Г.A.
