Аменорея при синдроме тернера
Видео: Шершевского Тернера, Шерешевского Тернера, синдром шершевского тернера, шея сфинкса, дисгенезия гона
Синдром Тернера - дисгенезия половых желез (лентовидные яичники) у низкорослых больных.
Видео: Ксюша мечтает вырасти на 15 сантиметров
Патогенез. Генотип 45Х, мозаичный вариант или структурный дефект короткого плеча Х-хромосомы. Лентовидные половые железы (полоска ткани с каждой стороны на месте яичников) возникают в результате подавления мейоза в связи с недостаточностью полового хромосомного материала, и ооциты исчезают из яичников до или сразу же после рождения. Развитие фолликулов и синтез эстрогенов отсутствуют, в результате чего возникают первичная аменорея и половой инфантилизм.
Малый рост при синдроме Тернера является изолированным следствием моносомии локуса гена на коротком плече Х-хромосомы. Иногда некоторые ооциты и фолликулы сохраняются до периода полового созревания и менархе, в этих нетипичных случаях наблюдается преждевременная недостаточность яичников и вторичная аменорея.
Видео: Видео про заболевание "аменорея"
Клинические особенности аменореи при синдроме Тернера. Комбинация преждевременной недостаточности яичников и низкого роста образует фенотип Тернера. В большинстве случаев при первичной аменорее наблюдается тотальный половой инфантилизм.
Иногда при синдроме Тернера помимо небольшого роста (менее 152 см) отмечаются другие патологические явления, такие как складки на шее и низкая линия оволосения на затылке, плоскогрудие, деформация черепа и локтевых суставов, складки кожи во внутренних углах глаз, низко расположенные уши с дефектом хряща ушной раковины, сердечно-сосудистые нарушения (коарктация аорты, дефект предсердной перегородки, стеноз легочной артерии или атрезия клапанов), патология мочевыводящих путей (подковообразные почки, раздвоение мочеточников), невусы и телеангиэктазии, гипоплазия ногтей, дебильность и аутоиммунный тиреоидит, ведущий к гипотиреоидизму.
Спонтанное развитие молочных желез или клиторомегалия могут свидетельствовать о наличии дополнительной патологии. Может также наблюдаться незначительный рост волос на лобке и подмышками, хотя это встречается не часто.
Результаты обследования. Уровень содержания ФСГ и ЛГ в плазме крови высокий- рентгенограмма черепа в пределах нормы- кариотип - 45Х, мозаичный вариант или (в большинстве случаев) структурный дефект короткой ветви Х-хромосомы. Целесообразно сделать экскреторную урографию и для исключения гипотиреоидизма определить содержание тиреоидстимулирующего гормона (ТСГ).
Видео: 10 Генетических мутаций, встречающихся у людей - Интересные факты
Дальнейшие исследования не требуются, помимо случаев спонтанного развития молочных желез или вирилизации (клиторомегалии), каждый из которых может свидетельствовать о возникновении опухоли яичника.
Лечение аменореи при синдроме Тернера. Достижение фертильности невозможно, хотя в редких случаях беременность может наступить до начала процесса преждевременного увядания яичников. Для развития вторичных половых признаков и предупреждения остеопороза необходима эстрогензаместительная терапия. В настоящее время с целью минимизации дефектов роста у молодых больных изучаются некоторые схемы лечения стероидами. Если в кариотипе выявляется Y-хромосомный материал, то необходима билатеральная гонадэктомия для предупреждения развития герминативных опухолей, к которым эти больные предрасположены.
P.П.С.Янceн
