Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
Видео: 16 лет спустя. Диагноз Дефицит андрогенов Гипогонадизм.
Этиология и патогенез. Первичный гипогонадизм вызван врожденными или приобретенными заболеваниями яичников.Отличительный признак первичного гипогонадизма — повышенный уровень ЛГ и ФСГ.
Типичная дисгенезия гонад (Синдром Тернера) — самая частая причина первичного гипогонадизма. Встречается только у девочек. В 60% случаев синдром обусловлен полной моносомией Х-хромосомы (кариотип 45,Х)- в 20% случаев — мозаицизмом (например, 45,Х/46,ХХ) и в остальных случаях — аберрацией одной из Х-хромосом. Иногда наблюдаются транслокации между Х-хромосомой и аутосомами (Bryman L, 1998).
Синдром характеризуется множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Важнейшие признаки: низкорослость, дисгенезия или полное отсутствие яичников. Другие признаки: короткая шея с крыловидными складками- характерное "старушечье" лицо- микрогнатия- оттопыренные, низко расположенные уши- готическое нёбо- низкая линия роста волос на затылке- бочкообразная или плоская грудная клетка- широко расставленные, недоразвитые соски- непропорционально маленькие ноги- О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов)- Х-образное искривление ног- лимфатические отеки кистей и стоп- множественные пигментные невусы- уплощенные ногти на руках. У 38% больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16% — пороки развития сердечно-сосудистой системы (Albanese A., Stanhope R., 1995).
Наружные половые органы, так же как и внутренние, гипопластичны, имеется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представляют собой тонкие (шириной около 0,3-0,5 см) соединительнотканные тяжи.
Гормональные изменения: уровни ЛГ и ФСГ значительно повышеныв первые 3-4 года жизни, к 5-8 годам они снижатся до возрастной нормы,а позже вновь возрастают (сначала ФСГ, затем ЛГ).
Диагностика. Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера имеются при рождении. Дети, родившиеся в срок, отличаются малой массой тела (до 2600-2800 г), своеобразными отеками рук и ног, которые вскоре проходят без лечения. У детей, подростков и взрослых диагноз ставится на основании внешнего вида пациентов, отсутствия полового хроматина.
Дифференциальная диагностика. Синдром Тернера нужно отличать от смешанной дисгенезии гонад, чистой дисгенезии гонад 46,ХХ и 46,XY и синдрома Нунан:
а) при смешанной дисгенезии гонад с одной стороны выявляется яичко, а с другой — тяжевидная гонада-
86 Эндокринная гинекология
б) при чистой дисгенезии гонад с двух сторон выявляются тяжевидные гонады, но кариотип нормальный: 46,ХХ либо 46,XY-
в) синдром Нунан, в отличие от синдрома Тернера, встречается у обоихполов. Это моногенное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием- при цитогенетическом исследовании аномалии кариотипа не выявляются.У девочек с синдромом Нунан функция яичников, как правило, не нарушена-иногда снижены уровни гонадотропных гормонов.
Стёртая дисгенезия гонад
Само название свидетельствует о значительной вариабельности клинических проявлений этой формы. Причиной заболевания является также наличие хромосомной аномалии. Наиболее часто при этом типе дисгенезии гонад имеет мозаичный характер 45,Х/46,ХХ. Как правило, тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов. Чем выше процент клона 45,Х, тем ближе больные по внешнему виду и клинической картине заболевания к больным с синдромом Шерешевского-Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46,ХХ сглаживает соматические признаки типичной формы дисгенезии гонад. У больных реже отмечается низкий рост, может наблюдаться недостаточное, но спонтанное развитие вторичных половых признаков при наличии первичной аменореи- у 20% больных в нормальные сроки наступает менархе, а у 10% больных отмечаются относительно регулярные менструации в течение до 10 лет после менархе, которые затем переходят в олигоменорею и вторичную аменорею. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны (Albanese A., Stanhope R., 1995).
Чистая дисгенезия гонад
Для этой формы дисгенезии гонад характерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46,ХХ или 46,ХУ (синдром Свайера). Гонады представляют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы (Meyers-Seifer C.H., SeiferD.B., 1997).
Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,ХХ неясны до сих пор.
Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоско-пии органов малого таза, определении кариотипа и полового хроматина, лапароскопии.
При кариотипе 46,ХУ отмечается повышенная частота возникновения гор-мональноактивных опухолей в дисгенетических гонадах. В связи с этим необходимо обязательное удаление дисгенетических гонад при кариотипе 46,ХУ и отсутствии полового хроматина.
Глава 4. Нарушения полового развития 87
Смешанная дисгенезия гонад
Для больных этой формы характерна нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко — слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. У них отмечаются соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера.
В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует У-хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,Х/46,ХУ. Гонады у этих пациенток имеют смешанное строение. Как правило, у таких пациенток при лапаротомии обнаруживают с одной стороны фиброзный тяж, с другой — недоразвитое яичко. У этих больных в пубертатном возрасте нередко развиваются опухоли гонад. К 20-25 годам жизни опухоли развиваются у 75% больных со смешанной формой дис-генезии гонад (Meyers-Seifer C.H., Seifer D.B., 1995).
При диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение кариотипа, ультразвуковое исследование половых органов и лапароскопия с биопсией гонад.
Поделиться в соцсетях:
Похожие
