Что такое наследственный микросфероцитоз (болезнь минковского-шоффара)
Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) обусловлен генетическим дефектом белка эритроцита, приводящим к проникновению в клетку избытка ионов натрия и повышению в ней воды, что снижает осмотическую резистентность красных клеток.
Эритроциты принимают сферическую форму, снижается способность их деформироваться. Все это способствует задержке их в синусах селезенки и повышенному там разрушению, что служит причиной спленомегалии, билирубинемии, появления уробилина в моче, увеличения содержания стеркобилина в кале, ретикулоцитоза и гиперплазии эритроидного ростка костного мозга.
Клиническая картина наследственного микросфероцитоза
Клиническая картина наследственного микросфероцитоза характеризуется желтухой различной интенсивности, анемическим синдромом, спленомегалией, болями в правом подреберье (холангиты, желчнокаменная болезнь).
Периоды ремиссий чередуются с гемолитическими кризами, когда резко выражены клинические и лабораторные признаки болезни.
У части больных отмечаются признаки замедленного развития, а также нарушения лицевого скелета в виде башенного черепа, седловидного носа, высокого стояния нёба, узких глазниц, нарушения расположения зубов.
Анализ крови при наследственном микросфероцитозе
В гемограмме - признаки нормохромной анемии, ретикулоцитоз, микросфероцитоз. Количество лейкоцитов, тромбоцитов в норме. Снижена осмотическая резистентность эритроцитов (минимальная - 0,6, максимальная - 0,4 % при норме 0,48 и 0,22 %). Кривая Прайс-Джонса сдвинута влево, в миелограмме - расширение красного ростка. Реакция Кумбса отрицательная.
Отмечаются билирубинемия за счет неконъюгированного билирубина, уробилинурия, в 10-20 раз увеличено содержание стеркобилина в кале, плейохромия желчи.
проф. E.B.Ивaнoв
