Диагностические признаки гемолитической анемии

Гемолитический синдром представляет собой сочетание анемического (гипоксического) симптомокомплекса и нарушения пигментного обмена, проявляющегося разной степени желтушной окраской склер, кожных покровов и видимых слизистых оболочек, гипербилирубинемией за счет неконъюгированного билирубина, гиперпигментацией мочи и кала. И это следует выяснить на начальном этапе диагностического поиска в процессе осмотра больного и сбора анамнеза. Уточняются частота и давность появления иктеричности, наличие подобной симптоматики у близких родственников обследуемого.

Имеет свои особенности наследование гемолитической анемии. Все ее формы, связанные с дефектом белков мембраны, наследуются по доминантному типу, а почти все ферментодефицитные - рецессивно, и, следовательно, болезнь не передается из поколения в поколение. Наследование дефицита Г-6-ФД сцеплено с Х-хромосомой, поэтому он встречается в основном у мужчин.

Для дифференциации гемолитической анемии с гемоглобинопатиями исследуется фетальный гемоглобин, проводится электрофоретическое исследование и определение стабильности гемоглобина. Гемоглобинопатии наследуются кодоминантно и отмечаются при анемиях, связанных с носительством нестабильных гемоглобинов, болезнь клинически проявляется у гетерозиготных носителей, передаваясь из поколения в поколение.

Наследственные гемолитические анемии, связанные с дефицитом активности ферментов, иногда трудно отличить от приобретенной аутоиммунной гемолитической анемии с отрицательной пробой Кумбса (легкие формы). Самый главный критерий болезни при этом - лабораторное установление дефицита активности Г-6-ФД, 6-фосфоглюконатдегидрогеназы, пируваткиназы.

Второй этап - уточнение природы анемии и гипербилирубинемии, связанной при гемолитических состояниях со свободным, неконъюгированным билирубином, на фоне ферментемии или без нее (дифференциация с неконъюгированной гипербилирубинемией Жильбера и легкой формой хронического гепатита).

Видео: гемолитические анемии

Гемолитической анемии свойственны увеличение селезенки, раздражение красного ростка костного мозга (эритробластно-нормобластная гиперплазия), ретикулоцитоз, микросфероцитоз, укорочение продолжительности жизни эритроцитов, нормохромная анемия.
При болезни Жильбера, как правило, отмечается гипербилирубинемия на фоне нормальных показателей красной крови, нет ретикулоцитоза и нарушения функциональных проб печени. Миелограмма без особенностей, кривая Прайс-Джонса, осмотическая резистентность эритроцитов в пределах нормы, а реакция Кумбса, проба Хэма - отрицательные, отсутствует спленомегалия.
При хроническом гепатите чаще преобладает повышение количества связанного билирубина над свободным, нарушены функциональные пробы печени, имеются ферментемия и гиперфибриногенемия, снижается протромбиновый индекс. Дифференциально-диагностические трудности возрастают в тех случаях, когда гепатит сопровождается спленомегалией и гемолитическим компонентом. Для установления диагноза необходимо провести морфологическое исследование печени.
Дизэритропоэтическая анемия также сопровождается гипербилирубинемией за счет возрастания содержания свободного билирубина, для нее свойственно увеличение селезенки, однако эритроидная гиперплазия в костном мозге не сопровождается ретикулоцитозом периферической крови, а среди эритронормобластрв встречаются двуядерные эритрокариоциты.
Парциальная красноклеточная анемия наблюдается у взрослых людей и диагностируется по глубокой нормохромной анемии, протекающей без ретикулоцитов, при нормальных белом и мегакариоцитарном ростках- в костном мозге почти нет эритрокариоцитов. Иногда подобная гематологическая картина отмечается в период тяжелого обострения аутоиммунной гемолитической анемии с неполными тепловыми агглютининами, однако клинически дополняясь при этом гипертермией и наличием антител (положительная проба Кумбса).

Особенно ценным для диагностики наследственной гемолитической анемии является сочетание желтухи, увеличения размеров селезенки и снижения показателей красной крови. Анамнестические данные (семейный характер заболевания), давность болезни, выявление изменений скелета (башенный череп, короткий мизинец, высокое верхнее нёбо), билирубинемия за счет свободного билирубина, наличие микросфероцитов, ретикулоцитоза, отрицательная проба Кумбса дают возможность дифференцировать врожденную микросфероцитарную анемию и хронический активный или персистирующий гепатит, цирроз печени со спленомегалией.

Видео: Все об анемии

Гемолитические анемии с наследственным мембранным дефектом (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акан-тоцитоз) идентифицируются по морфологии эритроцитов, определению осмотической резистентности и по другим клинико-лабораторным данным. Если при этом эритроциты чувствительны к нагреванию, следует думать о наследственном пиропойкилоцитозе. Иногда наследственная гемолитическая анемия связана с отсутствием в эритроцитах всех резус-антигенов (болезнь Rh-null).

Острое начало, высокий ретикулоцитоз (30 %), отсутствие увеличения или незначительное увеличение размеров селезенки, глубокая анемия, небольшая желтушность и тяжелое состояние больного, гипертермия, положительная проба Кумбса, невысокий или даже нормальный уровень свободного билирубина, значительное (до 60-70 %) увеличение эритроидного ростка костного мозга, отсутствие подобного заболевания у родственников, эффект от введения кортикостероидных гормонов и быстрый рецидив болезни после их отмены, связь с вирусным заболеванием или приемом медикамента свидетельствуют об иммунной гемолитической анемии.