Наследственная гемолитическая анемия при дефиците пируваткиназы, анализ крови
Наследственная гемолитическая анемия из-за дефицита активности пируваткиназы эритроцитов - это редкая форма гемолитической анемии, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, проявляется внутриклеточным гемолизом у гомозигот в связи с врожденным дефицитом пируваткиназы.
Недостаток АТФ в эритроцитах при дефиците фермента приводит к нарушению функции АТФ-азного насоса эритроцитов и к потере ими ионов калия, дегидратации и сморщиванию клетки, что затрудняет отдачу ею кислорода тканям.
Анализ крови
Клинически проявляется гемолитическими кризами и увеличением селезенки, анемией с макроцитозом, ретикулоцитозом, нормохромией, полихромазией, незначительным анизо- и пойкилоцитозом. Встречаются мишеневидные клетки, эритроциты в виде тутовых ягод, тельца Жоли, нормобласты, базофильная пунктация, СОЭ, содержание лейкоцитов и тромбоцитов в пределах нормы- в костном мозге - гиперплазия красного ростка. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. Билирубинемия за счет свободного билирубина, гемосидерина в моче нет, уровень гемоглобина плазмы снижен.
проф. E.B.Ивaнoв
