Другие гемоглобинопатии
Видео: ГИПЕРТОНИЯ 3 СТЕПЕНИ
Гемоглобинопатия СГемоглобинопатия С характеризуется появлением гемоглобина С, в котором шестая молекула глутаминовой кислоты заменена на лизин.
Гетерозиготная форма гемоглобинопатии С не дает клинических проявлений.
Гомозиготная форма заболевания характеризуется нерезко выраженной желтухой с увеличением содержания в крови неконъюгированного билирубина, увеличением селезенки, анемией легкой или средней степени тяжести в сочетании с ретикулоцитозом, появлением в периферической крови мишеневидных эритроцитов.
Основным методом диагностики является определение НbС с помощью электрофореза гемоглобина.
Нередко кристаллы гемоглобина С выявляются в формы эритроцитах при микроскопии мазка периферической крови.
Видео: АКНЕ ОТ СТЕРОИДОВ
Кристаллы гемоглобина С шестиугольной или ромбовидной в эритроците. Иногда эритроциты бывают неправильной формы.
Гемоглобинопатия S-C
Гемоглобинопатия S-C характеризуется сочетанием серповидно-клеточной анемии и гемоглобинопатии С. Клиническое течение заболевания соответствует симптоматике гемоглобинопатии С, но значительно менее выраженное, нередко количество гемоглобина и эритроцитов остается нормальным. Однако у некоторых больных наблюдаются макрогематурия и асептический некроз головки бедренной кости. В мазках периферической крови обнаруживаются мишеневидные и серповидные эритроциты.
Гемоглобинопатия D
Гемоглобинопатия D характеризуется появлением гемоглобина D, который имеет такую же электрофоретическую подвижность, что и гемоглобин S, но отличается от него биохимическими и физическими свойствами. Существует много разновидностей гемоглобина D в зависимости от местности, у жителей которой он выялен.
Все варианты гемоглобинопатии D не сопровождаются появлением серповидных эритроцитов. Гетерозиготные формы гемоглобинопатии D не проявляются клинически, а при гомозиготных формах имеет место умеренная гемолитическая анемия и спленомегалия. Диагноз верифицируется с помощью электрофореза гемоглобина.
Гемоглобинопатия Е
Гемоглобинопатия Е характеризуется появлением гемоглобина Е, в котором в ?-цепи 26-я глутаминовая кислота заменена лизином. Чаще всего встречается у жителей Юго-Восточной Азии и у представителей черной расы.
Гомозиготная форма заболевания проявляется умеренной гипохромной гемолитической анемией, микроцитозом, наличием в периферической крови большого количества мишеневидных клеток, спленомегалией.
При гетерозиготных формах болезни анемии нет, но обнаруживаются мишеневидные эритроциты.
Диагноз верифицируется с помощью электрофореза гемоглобина, при этом НbЕ составляет примерно 30%, а НbА - 70%.
Гемоглобинопатия М
Гемоглобинопатия М характеризуется появлением гемоглобина М, к которому относятся 5 аномальных гемоглобинов. Их характерной особенностью является окисление железа гема до трехвалентной формы, обусловленное нарушением аминокислотного состава (заменой аминокислот) в ?- или ?-цепях. При гемоглобинопатии М развивается метгемоглобинемия, нарушается способность эритроцитов переносить кислород.
Характерной клинической особенностью гемоглобинопатии М являются цианоз и умеренная полицитемия. Цианоз может быть достаточно выраженным и требует дифференциальной диагностики с врожденными пороками сердца «синего» типа. Синдром темолиза выражен незначительно. В миелограмме отмечается гиперплазия красного кроветворного ростка.
Диагноз заболевания верифицируется с помощью электрофореза гемоглобина.
Описаны также более 20 видов гемоглобинопатий, характеризующихся повышенным сродством гемоглобина к кислороду и, следовательно, затрудненной отдачей кислорода тканям, и 6 вариантов гемоглобинопатий с выраженным снижением сродства к кислороду. Эти варианты гемоглобинопатии характеризуются выраженным цианозом, эритроцитозом, гиперплазией красного кроветворного ростка.
Гемолитические анемии, обусловленные нестабильными гемоглобинами
Нестабильные гемоглобины характеризуются заменой аминокислот в ?- или ?-цепях, что приводит к молекулярной нестабильности гемоглобина, изменению его физико-химических свойств и преципитации гемоглобина в эритроцитах. Эти процессы ведут также к нарушению свойств мембраны эритроцитов и их разрушению. Продолжительность жизни эритроцитов сокращается. В настоящее время известно около 50 вариантов нестабильного гемоглобина. Эти варианты получили название по имени городов, у жителей которых они были обнаружены (HbKoIn, HbMoscau и т. д.).
Клиническая картина заболевания начинает проявляться достаточно быстро (через 3-6 мес.) после рождения и характеризуется развитием желтухи, анемии различной степени выраженности с ретикулоцитозом, спленомегалией, гиперплазией красного кроветворного ростка (по данным анализа стернального пунктата), неконъюгированной гипербилирубинемией, уробилирубинурией. Для верификации диагноза используются следующие методы:
• выявление аномальных гемоглобинов с помощью электрофореза гемоглобина, аномальный гемоглобин может составлять 30-40% от общего количества гемоглобина-
• выявление внутриэритроцитарных телец Гейнца (классический признак заболевания) после инкубации цельной крови с ацетилфенилгидразином и окрашивания кристаллическим фиолетовым.
Поделиться в соцсетях:
Похожие
