Генетические исследования при мужском бесплодии
Какие генетические исследования следует проводить? Каковы показания к их проведению?
Можно выполнить несколько генетических и хромосомных исследований. У мужчин с азооспермией полезную информацию может дать исследование на CFTR-мутацию, а также исследование микроделеции Y-хромосомы и кариотипа. Как правило, CFTR-мутация наблюдается у мужчин с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока. Однако существуют примеры идиопатической обструкции придатка яичка из-за обструкции интактных выводящих протоков, но пациент может быть носителем CFTR-мутации или ее поли-Т-варианта.
Микроделеции Y-хромосомы и кариотипирование обычно выполняют у мужчин с подозрением на необструктивную азооспермию или тяжелую олигоспермию.
Андрологи для генетического исследования используют сперму с различным порогом содержания сперматозоидов - от менее 5 млн/мл до менее 1 млн/мл. До генетического исследования партнеров следует проконсультировать, разъяснив им его пользу, а также то, как оно может влиять на будущие решения.
доктор медицины Б.Poбep
