Дефицит сахаразы и изомальтазы

Видео: Таблетка Имодиум

Впервые был описан в 1961 г. Первичное неусвоение сахарозы и изомальтозы относится к редким заболеваниям наследственного типа с рецессивной передачей. Одновременный дефицит сахаразы и изомальтазы связан с тем, что сахараза выделена из слизистой оболочки тонкой кишки в виде комплекса, обладающего также активностью по изомальтазе. Частота первичного дефицита сахаразы-изомальтазы колеблется от 0,2% среди жителей Северной Америки до 10% у жителей Гренландии. Существует даже мнение, что у взрослых данный дефицит встречается значительно чаще.

Наряду с типичной формой (I тип), при которой снижается активность сахаразы и изомальтазы, приблизительно у трети больных существует атипичная форма (II тип). При ней на фоне сниженной активности сахаразы содержание изомальтазы остается высоким. Считается, что при II типе мутация структурных генов наиболее очевидна, так как поражается сахаразная, но не затрагивается изомальтазная часть ферментного комплекса.

У грудных детей, питающихся материнским молоком, нет клинических проявлений непереносимости. Как правило, первичный дефицит сахаразы и изомальтазы развивается у детей в возрасте до 1 года к моменту добавления к грудному молоку сахарозных смесей. Такие дети отстают в росте, развитии и погибают, если им не поставлен правильный диагноз и их не перевели на диету, исключающую сахарозу. У них появляется диарея с водянистым кислым стулом. Суточное количество кала у детей первых лет жизни составляет 40—60 г, которое при сахарной мальабсорбции увеличивается до 300—500 г. При этом наблюдаются также вздутие живота и рвота.

Первичный дефицит сахаразы-изомальтазы может впервые ярко проявляться у взрослых. При этом клиническая картина во многом зависит от степени частичной сохранности активности сахаразы. В более легких случаях после приема пищи, содержащей сахарозу, отмечаются поносы, упорное вздутие живота, рвота. Однако при резком снижении активности сахаразы в слизистой оболочке тонкой кишки встречаются и более тяжелые нарушения. Так, описан дефицит сахаразы у 43-летней женщины, у которой с детских лет отмечались боли в животе и резко выраженная диарея. Она вследствие болей в животе и проявлений кишечной непроходимости 10 раз подвергалась безуспешному оперативному лечению. После исключения из пищи сахарозы у нее наступило полное излечение.

Вторичный дефицит сахаразы и изомальтазы встречается значительно чаще. Та или иная степень их дефицита отмечается у 12% больных с хроническим энтеритом. У таких больных уровень непереносимости зависит как от степени снижения активности фермента, так и от степени морфологических изменений в слизистой оболочке тонкой кишки. Вследствие этого имеются больные, у которых дефицит сахаразы протекает стерто и выраженная клиническая картина непереносимости может наступать при одномоментном приеме значительного количества (60—80 г) сахара (например, при проведении в клинике исследований с получением «сахарных кривых»).

Полное отсутствие гидролиза сахарозы встречается редко. По-видимому, это связано с тем, что две фракции мальтазы (III—IV) обладают частично и сахарозной, а мальтаза V и изомальтазной активностью. Это позволяет трем фракциям мальтазы обеспечить определенный гидролиз сахаразы и изомальтазы. Поэтому, если при первичном дефиците лактазы для появления клинических признаков непереносимости в большинстве случаев достаточно 10 г лактозы и менее, то при первичном дефиците сахаразы для такого эффекта чаще всего требуется 40 г сахарозы и более. В тех же редких случаях, когда клиническая картина непереносимости возникает уже при приеме 5—10 г сахарозы, следует думать, что имеется дефект не только фермента сахаразы, но и фракций мальтазы III и IV.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!