Гемофилия а (дефицит фактора viii)
Заболевание наследуется рецессивно, сцеплённо с Х-хромосомой. Болеют лица мужского пола (10 случаев на 100 тыс. мужчин).Дефицит ФVIII приводит к резкому увеличению времени образования протромбиназного комплекса, что сопровождается длительным, практически не прекращающимся кровотечением при незначительной травматизации сосудов (прикусывание языка, ушибы и т.д.). Для гемофилии А характерен гематомный тип кровоточивости.
Клиническая картина заболевания зависит от степени его тяжести, которая определяется мерой сохранения активности фактора VIII. При легкой форме заболевания (более 5% активности) кровотечения возможны лишь при значительных травмах или оперативных вмешательствах. Болезнь протекает субклинически и часто не диагностируется. При тяжелой или очень тяжелой форме (2% и менее 1%, соответственно) развиваются рецидивирующие кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), приводящие к анкилозированию- крупные меж- и внутримышечные, забрюшинные гематомы с последующей деструкцией мягких тканей, тяжелые и частые спонтанные кровотечения, упорные рецидивирующие желудочно-кишечные и почечные кровотечения.
При лабораторной диагностике выявляются:
- значительное увеличение АПТВ- ПВ и ТВ – в норме-
- нормальные показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза (ВК, количество тромбоцитов в крови и др.)-
- частичное или полное отсутствие активности ФVIII в плазме крови.
Поделиться в соцсетях:
Похожие