Гемофилия в (болезнь кристмаса, дефицит фix)
Видео: Жить Здорово! Гемофилия
Заболевание наследуется рецессивно, сцеплённо с Х-хромосомой. Данный дефект приводит к значительному замедлению формирования протробиназного комплекса, что обусловливает развитие кровоточивости гематомного типа.Клиническая картина гемофилии В также, как и гемофилии А, характеризуется кровотечениями (гемартрозы, гематомы), но частота их в 5 раз ниже, чем при дефиците ФVIII.
Лабораторная диагностика свидетельствует, что:
- АПТВ увеличено, ПВ и ТВ в норме-
- показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза в норме-
- активность ФIХ частично снижена или отсутствует.
Гемофилия С (дефицит ХI фактора) наследуется аутосомно-рецессивно. Причем у гетерозигот кровотечения бывают незначительны- у гомозигот с дефицитом ФХI осложнений, связанных с кровоточивостью, отмечается не много. Но при травме или хирургическом вмешательстве не исключено возникновение сильного кровотечения с формированием гемартроза и гематомы.
При лабораторной диагностике выявляются следующие признаки:
- увеличение АПТВ, ПВ и ТВ в норме-
- нормальные показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза-
- уровень ФХI в плазме снижен или равен нулю.
Парагемофилия (дефицит ФV) наследуется аутосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно. Для заболевания характерен геморрагический синдром, выраженность которого зависит от степени дефицита в плазме ФV. Наиболее тяжелая кровоточивость наблюдается у больных, у которых уровень ФV менее 2%. При средней тяжести он составляет 2 – 6%, при легкой – 6 – 16%. При данном заболевании отмечаются петехии, экхимозы, кровоподтёки, носовые, десневые, желудочно-кишечные кровотечения, меноррагии. У больных при выраженных формах заболевания часты длительные кровотечения после удаления зубов, при травмах, порезах.
При лабораторной диагностике выявляются:
- увеличение АПТВ и ПВ-
- нормальные показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза-
- снижение или полное отсутствие в плазме уровня ФV.
Поделиться в соцсетях:
Похожие