Что такое гемофилия, частые кровотечения, кровоточивость

Гемофилия - наследственное заболевание. Проявляется длительными кровотечениями, плохо останавливаемыми обычными средствами.

Гемофилия - это рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Видео: Носовое кровотечение. Неотложная помощь. "Школа Доктора Комаровского"

Гемофилия А - нарушение синтеза фактора VII (антигемофильного глобулина А).
Гемофилия В, или болезнь Кристмаса, - нарушение синтеза фактора IX (антигемофильного глобулина В).
Гемофилия С - аутосомно-рецессивно наследуемая болезнь, обусловленная нарушением синтеза фактора XI (антигемофильного глобулина С).

Частота гемофилии у мужчин и женщин

Гемофилия А и В встречается у мужчин, женщины являются кондукторами болезни- гемофилия С поражает оба пола.

На гемофилию А среди больных с наследственными коагулопатиями приходится 68-79 %, гемофилию В - 6-13 %, гемофилию С - 1-2 %.

Дефицит факторов приводит к замедлению образования кровяного сгустка (тромба), который должен выполнять защитную роль, останавливая кровотечение из макрососудов (более 100 мкм в диаметре).

Кровотечение и кровоточивость

Кровотечение и кровоточивость появляются с детства (длительное кровотечение и плохое заживление пупочной ранки, подкожные, межмышечные, внутрисуставные гематомы, кровотечения после травм и операций, при смене молочных зубов, желудочно-кишечные и почечные кровотечения).

Геморрагии особенно часты и выражены при тяжелой форме болезни (уровень антигемофильного фактора - 0,5-2 %)- для средней и легкой формы (антигемофильный фактор от 2,5 до 30 %), а также для гемофилии С спонтанная кровоточивость менее характерна. Для таких больных опасны любые оперативные вмешательства, осложняющиеся обильными и длительными кровотечениями.

Повторяющиеся кровоизлияния в локтевые, коленные, голеностопные суставы, межмышечные и внутримышечные гематомы (гематомный тип кровоточивости) приводят к хроническим артрозам, контрактурам, атрофии мышц, псевдоопухолям в брюшной полости, суставах, мышцах бедра.

Последствия кровотечений и частых трансфузий приводят к аутоиммунным синдромам: появлению антител к факторам VIII и IX (ингибиторная форма гемофилии), развитию вторичного ревматоидного синдрома, амилоидозу почек, аутоиммунным анемиям.

Диагноз устанавливается на основании гематомной кровоточивости в анамнезе у лиц мужского пола, наследственного генеза болезни, наличия клинической и характерной рентгенологической картины гемартрозов.