Что такое синдром колмана
Синдром Колмана чаще наблюдается у мужчин, но может встречаться и у женщин, у которых он характеризуется отсутствием самопроизвольного вторичного полового созревания и первичной аменореей при нормальном женском кариотипе и низких уровнях гонадотропинов.
У страдающих этим синдромом также имеется аносмия - неспособность воспринимать запахи.
Синдром Колмана может возникать спорадически, но чаще наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, сцеплен с Х-хромосомой.
Причиной синдрома Колмана является отсутствие миграции ГнРГ-секретирующих нейронов из обонятельной плакоды в дугообразное ядро во время эмбрионального развития.
Встречается также изолированный врожденный дефицит ГнРГ (гонадотропин-рилизинг гормон) с сохранением обоняния.
Лица с синдромом Колмана могут не знать о своей аносмии- обоняние можно проверить ароматическими веществами, к примеру, кофе и духами.
О.К.Дэвис
