Что такое мраморная болезнь или остеопетроз и можно ли избавиться от этой напасти
Мраморная болезнь или остеопетроз – клинический синдром, выражающийся тем, что в основной части костей скелета вырабатывается большое количество (значительно выше нормы) компактного вещества. Это вызывает повышенную плотность костной ткани и ухудшению ее развития. Несмотря на то что костная масса увеличивается, скелет становится хрупким, костного мозга недостаточно, прорезание зубов нарушается, а также замедляется рост ребенка.
Остеопетроз является гетерогенным расстройством, вызывающим различные молекулярные повреждения и ряд клинических особенностей.
К счастью статистика гласит – вероятность заболеть мраморной болезнью есть у 1 из 500 000 младенцев.
Формы мраморной болезни
Мраморная болезнь может быть тяжелой формы, а может протекать более-менее мягко.
Тяжелая форма остеопетроза
При тяжелой форме мраморной болезни, ребенок:
- имеет маленький рост и большую голову с явно выраженными лобными буграми;
- все время сучит ножками;
- может быть глухим и слепым;
- страдает анемией (из-за недостаточного количества костного мозга).
Возможно, наблюдаются гидроцефалия, отсутствие зубов и частые переломы.
Легкая форма мраморной болезни
Легкая форма остеопетроза не бывает одинаковой у всех, например, у некоторых деток, она может протекать бессимптомно и быть выявлена случайно, во время рентгена.
Симптомами легкой формы мраморной болезни являются:
- частые переломы;
- легкая анемия;
- незначительное ухудшение зрения и слуха.
Дифференциальная диагностика
Прежде чем поставить диагноз, доктор проводит дифференциальную диагностику, то есть сравнивает похожие симптомы других болезней и только потом, делает вывод – какой болезнью страдает ребенок.
Мраморная болезнь дифференцируется с:
- Миелофиброзом – для болезни характерна анемия различной выраженности. В крови наблюдаются изменения. Все осложняется фиброзом костного мозга, миелоидной метаплазией селезенки и других внутренних органов.
- Почечной клубочковой остеодистрофией – эта патология отличается тем, что нарушение функции почек сопровождается изменениями со стороны скелета, причем костные деформации появляются раньше почечных, поэтому обе болезни имеют весьма сходную клиническую картину.
- Наследственной гипофосфатемией – заболевание при котором сразу же, или к концу первого года жизни ребенка, появляются признаки рахита не поддающиеся лечению витамином Д, наиболее выраженные в длинных трубчатых костях нижних конечностей.
- Флюорозом взрослых – патология зубов, возникающая при избыточном количестве фтора в организме больного.
- Гипопаратиреозом – редкая болезнь, развивающаяся из-за дефицита паратиреоидного гормона, регулирующего фосфорно-кальциевый обмен.
Диагностика остеопетроза
Главной диагностической процедурой, способной на 100% подтвердить диагноз «мраморная болезнь», является рентген. Обычно на рентгеновских снимках отмечается:
- Общий остеосклероз – причем кости могут быть склеротичными и частично и полностью, так сказать, у кого как.
- Черепная коробка утолщенная и очень плотная, особенно у основания.
- Придаточные пазухи костей малы или заросшие полностью.
- Позвонки сплющены.
При тяжелой форме остеопетроза, костные изменения просматриваются четко, и нет никаких сомнений в том, с каким заболеванием врачи имеют дело.
Когда болезнь протекает легко, то наблюдается небольшое общее увеличение плотности костей и утолщение метафизов, поэтому диагностировать болезнь, намного трудно.
Иногда, для уточнения формы заболевания, проводят МРТ и специальные анализы крови.
Сопутствующие заболевания
Дефицит карбоангидразы может вызвать печеночный трубчатый ацитоз, церебральную кальцификацию, маленький рост и умственную отсталость.
Лечение мраморной болезни
Многие думают, что остеопетроз не лечат потому, что его нельзя излечить, однако это утверждение применительно только к взрослому остеопетрозу, деток же лечат и этим улучшают качество их жизни.
Лечение детей больных мраморной болезнью
- Витамин Д – считается что эта лекарственная форма помогает стимулировать вялые остеокласты и останавливать чрезмерное уплотнение костей.
- Большие дозы кальцитонинов – при назначении этого препарата и параллельном ограничении кальция в рационе, происходит резкое улучшение состояния, однако, как только больные детки перестают принимать препарат, все возвращается на круги своя.
- Гамма-интерферон – лекарство вызывающее многогранное и долгосрочное улучшение состояния:
- улучшает функцию белых кровяных шариков и тем самым защищает ребенка от инфекций;
- уменьшает объем губчатых костей, а объем костного мозга, наоборот, увеличивает;
- также увеличивает гемоглобин крови и количество тромбоцитов, что дает ребенку шанс, жить нормальной жизнью;
- если гамма-интерферон комбинировать с кальцитонинами, то лечение дает двойной эффект.
- Эритропоэтин – используют для лечения анемии.
- Кортикостероиды – препятствуют уплотнению костей и анемии, но лечение этими препаратами приходится проводить в течение многих месяцев и даже лет, поэтому врачи стараются обойтись без них.
- Трансплантация костного мозга – иногда значительно улучшает состояние маленького человека. Обычно это бывает в тех случаях, когда причиной мраморной болезни является «плохая работа» собственного костного мозга и метаболические нарушения. Этот метод не действенен, если болезнь вызвана другими причинами.
- Хирургия – в младенчестве остеопетроз проявляется частыми переломами, и именно в этом случае необходима помощь хирурга.
Осложнения мраморной болезни
Главным осложнением является то, что в какой-то момент костный мозг перестает выполнять свои функции, то есть – отмирает, что вызывает тяжелейшую анемию, различные виды кровотечений и постоянные инфекционные заболевания.
Менее тяжелым осложнением считается остановка в росте и умственном развитии.
Прогноз
При отсутствии лечения инфантильный остеопетроз заканчивается смертью в первые десять лет жизни.
Остеопетроз взрослых имеет хороший прогноз, так как он проходит бессимптомно, или вызывает несильные боли в спине и почти никогда не является причиной смерти больного.
