Увеличение селезенки, пигментация кожи и склер при болезни гоше
Болезнь Гоше (болезнь накопления липидов) в своей основе имеет наследственный дефицит ферментов, обеспечивающих утилизацию липидов. Их накопление в макрофагальных элементах кроветворной системы и за ее пределами приводит к увеличению селезенки, печени, реже лимфатических узлов.
Клиническая картина и диагностика болезни Гоше
Болезнь Гоше встречается у представителей разных этнических групп, но в 30 раз чаще у евреев ашкенази. В начале заболевания увеличивается селезенка, а затем печень. Появляется желто-коричневая пигментация кожи, лица и кистей, слизистых оболочек и склер, что обусловлено повышенным содержанием железа и меланина.
Инфильтрация липидами костного мозга приводит к остеопорозу бедер, голеней, позвонков и панцитопеническому синдрому (анемии, лейкопении, тромбоцитопении).
Геморрагический диатез проявляется непродолжительными носовыми кровотечениями и склонностью к подкожным кровоизлияниям.
В пунктате селезенки, печени и костного мозга определяют клетки Гоше - важнейший признак заболевания, в лейкоцитах - дефицит глюкоцереброзидазы.
Лечение болезни Гоше
Применяют кортикостероиды, проводят рентгенотерапию селезеночной области, при необходимости прибегают к спленэктомии.
И.И.Гoнчapик
