Карликовый рост при хондродистрофии
Врожденные заболевания скелета, такие, как несовершенный остеогенез, остеопетроз (болезнь "мраморных" костей или синдром Альберса-Шёнберга) и хондродисплазии сопровождаются карликовостью.
При ахондроплазии или хондродистрофии, при которой нарушение в образовании хрящевой ткани наследуется по аутосомно-доминантному типу, наблюдается диспропорциональный карликовый рост с выраженным проксимальным укорочением конечностей вследствие нарушения энхондальной оссификации (см. фото).
Средний рост взрослых пациентов-мужчин составляет 131 см, а женщин - 125 см. Рост 14-летней пациентки на фото составляет 118 см (хондродистрофический карлик). Голова, особенно задняя часть черепа, слишком велика по отношению к размерам тела. Обращают на себя внимание довольно грубые черты лица, вдавленная переносица (седловидный нос), пояснично-крестцовый лордоз (при взгляде сбоку), и аномально большое расстояние между 3 и 4 пальцами (растопыренные пальцы). Психическое развитие в норме. Картина заболевания была полностью выражена уже при рождении.
С точки зрения дифференциальной диагностики при скелетной карликовости следует учесть также псевдопсевдогипопаратиреоз, синдром Коккейна и синдром Уильямса-Бейрена с надклапанным стенозом аорты и легочной артерии.
Ф.B.Тишeндop
