Почему бывают частые переломы, голубой цвет склер, плохой слух
Врожденная ломкость костей (несовершенный остеогенез) - гетерогенное заболевание, характеризующееся патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. Встречается редко (1 случай на 50 000 рождений).
В основе заболевания лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы.
Различают врожденный (переломы и деформации костей проявляются к рождению) и поздний (переломы возникают в более старшем возрасте) несовершенный остеогенез.
Чем раньше проявляется заболевание, тем тяжелее его форма. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости. Их переломы и деформации, обусловленные неправильным срастанием, являются главными симптомами заболевания.
Клиническая картина
Несовершенный остеогенез проявляется множественными переломами преимущественно диафизов длинных трубчатых костей и ребер в результате ничтожных травм.
Характерна триада симптомов: ломкость костей, голубой цвет склер и плохой слух (тугоухость) вплоть до глухоты.
При поздней форме заболевания переломы возникают между 2 и 10 годами жизни. С возрастом переломы встречаются все реже и к половому созреванию исчезают.
Диагностика не представляет трудностей.
Лечение медикаментозное, общеукрепляющее. Больным рекомендуется щадящий режим, накладываются гипсовые повязки, производится скелетное вытяжение и при показаниях - оперативное вмешательство.
к.м.н.T.Д.Tябyт
