Что такое синдром марфана
Видео: ТОП 10 САМЫХ СТРАШНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОТКЛОНЕНИЙ
Синдром Марфана относится к заболеваниям скелета и соединительной ткани, при которых характерные системные клинические проявления возникают вследствие генетических нарушений в метаболизме коллагена. Поэтому эти заболевания можно называть собственно коллагеновыми заболеваниями, хотя их следует отличать от системных аутоиммунных коллагенозов.
Клинические и патоморфологические изменения при синдроме Марфана обусловлены количественным и/или качественным дефицитом гликопротеина фибриллина в микрофибриллах коллагеновых волокон (модификация в гене фибриллина1). Фибриллин служит промежуточным звеном соединительной ткани и обнаруживается практически повсеместно во внеклеточном матриксе.
Синдром Марфана встречается относительно редко (заболеваемость 1 : 10 000), в 70 % случаев наблюдается у близких родственников, а у 30 % пациентов развивается спорадически вследствие новых мутаций.
Пациенты выделяются своими чрезмерно длинными и тонкими, несоразмерными с туловищем конечностями (долихостеномелия).
Арахнодактилия является ведущим симптомом синдрома Марфана.
Для этого системного мезо- и эктодермального аутосомно-доминантного наследственного заболевания характерны, кроме того, нарушения в системе гипоталамус-гипофиз, килевидная грудь и воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз, аневризма аорты, недоразвитие подкожной жировой ткани и мускулатуры, голубые склеры, эктопия и дрожание хрусталика, аниридия и аномальная растяжимость связочного аппарата.
Видео: 5 САМЫХ СТРАШНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Пальцы на кистях при синдроме Марфана, как и при синдроме Элерса-Данлоса, аномально мобильны. Одним из основных критериев считается положительный симптом Штейнберга: согнутый большой палец кисти заходит за ребро ладони.
Описаны основные и вспомогательные критерии синдрома Марфана, которые служат для постановки диагноза этого многообразного заболевания. Кроме различных симптомов со стороны костно-скелетной системы, основным критерием считается, в частности, вывих или подвывих хрусталика (ectopia lentis), который наблюдается в 80-95 % случаев уже к пятому году жизни.
Ф.B.Тишeндop
