Клинический полиморфизм наследственных заболеваний

Видео: Клинический полиморфизм Хореи Гентингтона

Многочисленность клинических и лабораторных проявлений любого заболевания и их разнохарактерность охватываются понятием полиморфизм. Например, у части больных с синдромом Марфана можно диагностировать со стороны сердечно-сосудистой системы пролапс митрального клапана, а у других — аневризму аорты. Со стороны органов зрения может отмечаться подвывих хрусталика, а может быть миопия слабой степени и т.д. (см. гл. X). Другим примером разнообразного проявления симптоматики при одном и том же заболевании является нейрофиброматоз I типа. Известны случаи, когда у одного больного нейрофиброматозом наблюдается развернутая клиническая картина, для которой характерны множественные нейрофибромы и опухоли (см. гл. XI), в то время как у другого больного (даже у члена той же семьи) регистрируются только пигментные пятна цвета «кофе с молоком» и веснушки в подмышечных, паховых областях и на голени.

Клинический полиморфизм наследственных болезней, определяемых одним геном, может проявиться различным временем начала заболевания или различной тяжестью клинических проявлений. Например, хорея Гентингтона, средний возраст начала которой примерно 40 лет, может начаться в детском возрасте, а в некоторых случаях дебют заболевания отмечается после 60 лет.

Пенетрантность и экспрессивность. Мутантный ген не всегда может проявляться фенотипически, или если его действие проявляется, то степень проявления может широко варьировать у разных индивидов. В связи с этими клиническими особенностями действия гена введены понятия о пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность — это вероятность, или частота, проявления заболевания (признака) у заведомых носителей данного гена. Экспрессивность же определяется как степень выраженности действия гена.

Если наличие гена в организме является единственно необходимым и достаточным условием его проявления, говорят о 100% пенетрантности- если же при наличии гена заболевание проявляется не во всех случаях, то говорят о неполной пенетрантности. Одно и то же заболевание может по-разному протекать у разных больных, даже у членов одной родословной. В этом случае говорят о различной экспрессивности гена. Иногда проявление (выражение) гена бывает настолько незначительным, что признаки его не обнаруживаются по крайней мере имеющимися в нашем распоряжении методами. Понятия пенетрантности и экспрессивности наиболее часто приложимы к аутосомно-доминантным заболеваниям, поэтому эти явления и относят к характеристикам аутосомно-доминантных генов.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!