Наследственные заболевания нервной системы
Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц.Классификация
I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы.
1.Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, гомоцистеинурия, алкаптонурия, нарушение обмена тирозина, триптофана.
2.Наследственные нарушения обмена липидов: болезни Нимана-Пика, Гоше, амавротическая идиотия, болезнь Тея-Сакса, липодистрофии.
3.Нарушения обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия, пентозурия, гликогенозы.
4.Муколипидозы: нейровисцеральный липидоз.
5. Нарушение билирубинового и пигментного обменов: гипербилирубинемия, конституциональная печеночная дисфункция, хроническая негемолитическая желтуха, порфирия.
II. Наследственные болезни соединительной ткани.
1. Мукополисахаридозы – гаргоилизм.
2. Синдром Марфана.
3. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса
4. Несовершенный остеогенез, синдром ломких костей, голубых склер и глухоты.
III. Факоматозы – заболевания, относящиеся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Название этой группы заболеваний происходит от слова факос – пятно, т.к. одним из обязательных симптомов является изменение пигментации кожных покровов. Кроме того, отмечается патология нервной системы и внутренних органов. К группе факоматозов относятся:
1. Нейрофиброматоз Реглингхаузена.
2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера.
3. Туберозный склероз Бурневилля.
4. Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.
5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).
IV. Наследственные системные дегенерации нервной системы.
1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей. Спино-церебеллярные атаксии:
1) Семейная атаксия Фридрейха.
2) Наследственная атаксия Пьера-Мари.
3) Оливо-церебеллярная атрофия Холмса.
4) Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.
5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерация: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофия.
2. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей:
1) Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.
2) Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.
3) Синдром Фергюсона-Критчли – наследственно-семейное заболева-ние, напоминающее рассеянный склероз.
3. Дегенеративные заболевания подкорковых ганглиев:
1) Болезнь Паркинсона.
2) Хроническая хорея Гентингтона.
3) Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова).
4) Семейная кальцификация базальных ганглиев.
5) Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония).
6) Двойной атетоз.
7) Наследственное дрожание.
8) Синдром Жилль де ла Туретта.
9) Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия.
4. Нейроретинальные дегенерации:
1) Синдром Лоренса-Муна-Бидля.
2) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера.
V. Нервно-мышечные заболевания.
1. Спинальные амиотрофии:
1) Детская амиотрофия Верднига-Гоффмана.
2) Юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера.
3) Прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых Дюшенна-Арана.
4) Спинальный вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Неврогенный плече-лопаточно-лицевой синдром.
5) Неврогенная форма окуло-фарингеальной атрофии.
2. Невральные амиотрофии:
1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.
2) Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
3) Синдром Русси-Леви.
4) Болезнь Рефсума.
3. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии:
1) Псевдогипертрофическая детская – тип Дюшенна.
2) Благоприятно текущая псевдогипертрофическая – тип Беккера-Кинера.
3) Конечностно-поясная или ювенильная Эрба.
4) Плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина.
5) Дистальная мышечная дистрофия.
6) Окулярная и окуло-фарингеальная форма.
7) Непрогрессирующие мышечные дистрофии.
8) Синдром ригидного позвоночника.
4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.
5. Миотонии:
1) Миотония Томсена.
2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.
3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).
4) Нейромиотония (синдром Исаакса).
6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы:
1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-Вестфаля).
2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).
3) Нормокалиемическая форма.
4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопровождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.
Методы исследования больных с наследственными заболеваниями
1. Исследование дерматоглифики.
2. Генеалогический.
3. Составление кариограмм.
4. Близнецовый.
5. Исследование иммунитета.
6. Биохимические анализы.
7. Электрофизиологические методы исследования:
• ЭМГ-
• Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам-
• ЭЭГ.
8. Биопсия мышц и нервов.
Поделиться в соцсетях:
Похожие
