lovmedgu.ru

Аутосомно

Видео: Онлайн урок биологии. Наследование, сцепленное с полом

Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа). В таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомства (рис. IX.5).

Видео: ГОРМОНАЛЬНОЕ АКНЕ



Каждый будущий ребенок вне зависимости от его пола имеет 50%-ную вероятность получить как ген А (и, следовательно, быть пораженным), так и «нормальный» ген а и быть здоровым. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребенка.

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана - генерализованное поражение соединительной ткани. Больные с синдромом Марфана высокого роста, у них длинные конечности и пальцы, характерные изменения скелета в виде сколиоза, кифоза, искривления конечностей. Часто поражается сердце, характерным признаком является подвывих хрусталика глаза. Интеллект таких больных обычно сохранен.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)



Рис. IX.6.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследовани с неполной пенетрантностью (синдром Ваарденбурга)



Рис. IX.7.

Родословная с аутосомно-доминантным типом

наследовани с неполной пенетрантностью

(синдром Ваарденбурга)



При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях наблюдаются случаи пропуска, или «проскакивания», поколения, т.е. индивид имеет пораженного родителя и больного потомка, а сам остается здоровым (рис. IX.7).

Доминантно наследуемые заболевания характеризуются широким клиническим полиморфизмом даже среди родственников одной семьи. Например, при синдроме Марфана у одного больного могут наблюдаться незначительные нарушения опорно-двигательного аппарата, слабая степень миопии, в то время как у другого — выраженные деформации грудной клетки, поражение суставов, отслойка сетчатки и аневризма аорты.

Больные с аутосомно-доминантными формами патологии часто социально адаптированы, могут иметь детей, но в будущем для каждого их ребенка существует 50%-ный риск иметь аналогичное заболевание.

Видео: Моя ужасная история. Человек-пузырь

Однако существуют и такие аутосомно-доминантные заболевания, при которых репродуктивная функция либо снижена, либо нарушается полностью. Значительная часть пациентов с подобными заболеваниями являются новыми мутантами, т.е. они получили (патологический ген от одного из фенотипически нормальных родителей, в половых клетках которого произошла мутация. Новая мутация - довольно распространенное явление для аутосомно-доминантных, тяжело протекающих заболеваний (табл. 1Х.1). Примером может служить ахондроплазия - тяжелое поражение скелета с выраженным укорочением конечностей и увеличенным размером головы (псевдогидроцефалия). При этом у 80% больных заболевание регистрируется как спорадический случай, являющийся следствием мутации, возникшей в зародышевых клетках одногоиз родителей. Очень важно идентифицировать подобные случаи (новой мутации), так как риск рождения следующего больного ребенка в данной семье не превышает популяционный.

В целом основными признаками, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являются следующие:

1) заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков. Исключения составляют случаи новой мутации или неполной пенетрантности (проявляемости) гена-

2) каждый ребенок родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание-

3) лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто и в одинаковой мере-

4) наблюдается «вертикальный» характер передачи заболевания в родословной, т.е. больной ребенок имеет больного родителя-

5) непораженные члены семьи свободны от мутантного гена, и в этой связи риск рождения больного ребенка сопоставим с частотой мутации.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!
Поделиться в соцсетях:
Похожие
» » Аутосомно