Что такое синдром элерса-данлоса, несовершенный остеогенез
Гипермобильность суставов и пальцев кисти (см. фото), а также глазные симптомы являются характерными признаками и при синдроме Элерса-Данлоса.
К этому синдрому относится группа наследственных структурно-функциональных нарушений соединительной ткани с целым рядом соответствующих симптомов, таких как гиперрастяжимость и хрупкость кожи, а также аномальная подвижность суставов.
Различные клинические проявления известных до настоящего времени 10 подтипов этого синдрома связаны главным образом с мутациями генов коллагеновых волокон (COL) типа 1, 3 и 5. Мутации а,-цепи (COL3 А1) особенно сильно воздействуют на структуру соединительной ткани, а именно на структурирование фибрилл в коллагеновых волокнах при подтипе IV синдрома Элерса-Данлоса. Коллаген практически повсеместно присутствует во внеклеточном матриксе тканей организма- он составляет подавляющую часть отдельных тканей, чем и объясняется различие в фенотипах заболевания.
Кроме гиперэластичности кожи и суставов наблюдаются подвывихи коленной чашечки, плеча и бедер и развивающийся вследствие этого артроз, отмечаются также гипотония мышц (особенно при подтипе VI), паховая и диафрагмальная грыжи, пролапс прямой кишки, разрывы крупных сосудов (при IV сосудистом подтипе), мегалокорнеа, кератоглобус или кератоконус, травматические разрывы глазного яблока (подтип VI) и вывих хрусталика.
Многочисленные симптомы, такие, как повышенная хрупкость костей и слабость связок с соответствующими вторичными деформациями конечностей, позвоночника и таза, а также тугоухость, и нарушение функции легких, которые наблюдаются при несовершенном остеогенезе , являются следствием дефекта метаболизма коллагена типа 1.
Ф.B.Тишeндop
