Проявления синдрома дауна
Снижение потенциальной способности к росту скелета с карликовостью наблюдается также при вызванном хромосомной аберрацией монголизме (монголоидной идиотии или синдроме Дауна). При классической форме синдрома Дауна хромосома 21 повторяется трижды, в результате чего число хромосом увеличивается до 47.
Заболеваемость коррелирует с возрастом матери, причем мать и ее родственники как внешне, так и в смысле набора хромосом находятся в норме. Риск родить ребенка с синдромом Дауна у 40-летней матери составляет 1 : 109. Один ребенок с синдромом Дауна приходится примерно на 700 рождений. В Германии ежегодно рождаются около 1200 детей с трисомией 21.
Видео: Что такое синдром Дауна?
Аутосомальная трисомия, как правило, действует как летальный фактор (например, трисомия 13 или синдром Петау и трисомия 18 или синдром Эдвардса). Однако в настоящее время 80 % лиц с синдромом Дауна доживают до 30 лет. Благоприятен прогноз при гоносомальных трисомиях, например, синдроме Кляйнфельтера.
С точки зрения внешней диагностики для синдрома Дауна характерны такие проявления: брахи- и микроцефалия, косо поставленные глаза (монголоидная ось век со щелевидным, направленным к носу и по диагонали кнаружи вверх разрезом глаз), медиальный эпикантус (монгольская складка), гипертелоризм, запавшая и широкая переносица и обычно слегка приоткрытый рот (с повышенной секрецией слюны и крупными складками на языке).
Видео: Синдром Дауна
Пациенты низкорослые, с короткой и широкой шеей, пухлыми ступнями и кистями и браходактилией. У представленного на фото 13-летнего мальчика часто наблюдаемая клинодактилия 5 пальца отсутствует, также как и поперечная четырехпальцевая (обезьянья лапа) ладонная складка (60 % случаев). При этом характерный угол, который образуют 3 ладонных складки, изменен.
Кожа и язык сухие с цианотичным мраморным рисунком. Ушная раковина, часто глубоко посаженная, недостаточно сформирована. Дисплазия ушной раковины наблюдается в 50 % случаев. Склонность к заболеваниям повышена (пороки сердца в 40-60 % случаев, заболеваемость лейкозом выше средней).
Видео: Скрининг, синдром дауна? Платное ведение беременности
Ф.B.Тишeндop
