Высыпания на коже, носовые кровотечения при болезни рендю-ослера-вебера
Для болезни Рендю-Ослера-Вебера характерны первичные ангиомоподобные и напоминающие паукообразный невус высыпания на коже и слизистых, которые сочетаются с аномалиями сосудов в паренхиматозных органах и могут иногда быть источником тяжелых геморрагии.
Заболевание наследуется с неравномерной экспрессивностью и проявляется только в среднем возрасте, чаще всего на третьем десятилетии жизни. При средней заболеваемости 1-2 случая на 100 000 жителей, во многих регионах распространенность заболевания составляет 1 : 10 000.
Оба патологических гена (эндоглина и ALK-1) в гомозиготном состоянии представляют собой летальный фактор.
Помимо относительно редких эпизодов геморрагии в видимых областях (лицо, губы, язык) происходят кровотечения в носу, более глубоких участках дыхательных путей, желудке и кишечнике, почечных лоханках, мочевом пузыре и гениталиях.
Видимые кроваво-красные очаги часто выступают над кожей в форме кнопки.
Дифференциальный диагноз с множественными паукообразными невусами при хронических заболеваниях печени, множественными сенильными ангиомами, а также телеангиэктазиями при склеродермии не представляет трудностей. Следует учесть также синдром атаксии и телеангиэктазии детского возраста (синдром Луи-Барр).
Ф.B.Тишeндop
