Что такое факоматозы
Под термином "факоматозы" объединяют ряд заболеваний и синдромов, для большинства из которых характерно преимущественно генетически обусловленное сочетание неврологических, глазных и кожных признаков и симптомов с различными клиническими проявлениями.
Эти заболевания, включая нейрофиброматоз, встречаются сравнительно редко и характеризуются наличием большого числа доброкачественных и злокачественных опухолей, в частности, гамартом, а также изменениями сосудов и нарушениями процесса развития.
Изменения развиваются в ранней эмбриональной фазе и при большинстве факоматозов полностью проявляются чаще всего только по завершении фазы роста во взрослом возрасте. Причины нарушений процесса развития неизвестны.
Носителям факоматозов присущи характерные, типичные для каждого соответствующего заболевания ведущие диагностические симптомы, такие как:
- видимые нейрофибромы (нейрофиброматоз),
- аденомы сальных желез (синдром Бурневилля-Прингля),
- гемангиомы (синдром Стерджа-Вебера-Крабба),
- телеангиэктазии (синдром Луи-Бар, болезнь Рендю-Ослера-Вебера),
- множественные пигментные пятна (пятна по типу "кофе с молоком", лентиго, нейрофиброматоз, синдром Пейтца-Егерса-Клостермана-Турена),
- базалиомы (синдром Горлина-Гольтца) и т. д.
Греческий термин "phakom" относится к доброкачественным новообразованиям кожи, ЦНС и сетчатки. Таблица дает обзор важнейших клинических форм факоматозов.
Некоторые экто- и мезодермальные факоматозы
| Синдром, заболевание | Синоним | Частота, наследование | Клиника |
| Нейрофиброматоз-I | генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена | 1 :3000-4000, аутосомно-доминантное | пятна по типу "кофе с молоком", множественные нейрофибромы, узелки Пиша на радужке, глиомы зрительного нерва |
| Нейрофиброматоз-II | центральный нейрофиброматоз | 1 : 33 000-40 000, аутосомно-доминантное | двусторонние невриномы слухового нерва, cataracta subcapsularis posterior |
| Синдром Бурневилля-Прингля | Туберозный склероз с аденомами сальных желез | 1 : 20 000-40 000, аутосомно-доминантное | припадки по типу эпилептических, пятна в виде "ясеневого листа", аденомы сальных желез, опухоли Кенена, гамартоматозные изменения сетчатки, сердца и почек |
| Синдром Хиппеля-Линдау | цереброретинапьный ангиоматоз | 1 :40 000, аутосомно-доминантное | кистозный ангиоматоз сетчатки, ангиобластные опухоли и кисты мозжечка и ствола головного мозга. феохромоцитома, почечно-клеточный рак |
| Синдром Стерджа-Вебера-Крабе | Врожденный энцефалотригеминальный гемангиобластоз | 1 : 10 000-23 000, тип наследования точно не установлен (чаще возникает спорадически) | пылающий невус (винное пятно) в области 1 и 2 ветвей тройничного нерва, сосудистые аномалии ЦНС и радужки, глаукома |
| Синдром Луи-Бар | синдром телеангиэктазии и атаксии (генодерматоз, первичный синдром имму нодефицита) | 1,5-2,4:100 000, аутосомно-рецессивное | церебральная атаксия, телеангиэктазии конъюнктив, повышенная чувствительность к солнечному свету, повышенный риск малигнизации |
| Болезнь Рендю-Ослера-Вебера | наследственная геморрагическая телеангиэктазия | 1-2:100 000, аутосомно-доминантное | телеангиэктазии кожи, слизистых и конъюнктив, сосудистые аномалии паренхиматозных органов, эпистаксис, геморрагии. хроническая постгеморрагическая анемия |
| Синдром Пейтца-Егерса-Клостерманна-Турена | пигментно-бляшечный попипоз | 1 : 8 300-29 000, аутосомно-доминантное | лентиго (в т. ч. периоральной области, губ и слизистой рта), гамартоматозные полипы тонкого кишечника и желудка, реже толстой кишки, доброкачественные опухоли яичников или яичек, повышенный риск малигнизации |
| Синдром Горлина-Гольтца | синдром базально-клеточного невуса | 1 :56 000-256 000, аутосомно-доминантное | множественные базалиомы, иногда злокачественно перерождающиеся кисты челюсти и различные аномалии костей, медуллобластомы, кальцификация falx cerebri |
Изменения при факоматозах имеют экто- и мезодермальную природу. Самую большую часть факоматозов составляют ангиоматозы.
Кроме генерализованной формы нейрофиброматоза различают также центральный нейрофиброматоз, который сопровождается преимущественно двусторонними невриномами слухового нерва и приводит к глухоте. Локусы генов расположены на разных хромосомах: 17ql 1.2 и 22ql2. Синдром Боне-Дешоме-Бланк представляет собой особую форму синдрома Хиппеля-Линдау.
Кроме приведенных в таблице клинических форм, к факоматозам относят также нейрокожный меланоз, синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента), синдром LEOPARD (наследственный системный дефект с множественными лентиго), комплекс Карнея (лентигиноз с сердечными миксомами) и синдром Каудена (синдром гамартоматозного полипоза).
Ф.B.Тишeндop
