Нозологическая сущность гипертрофической кардиомиопатии и ее номенклатура

Изолированную гипертрофию миокарда невыясненной природы впервые описали во второй половине XIX века французские патологоанатомы Н. Lionville (1869) и L. Hallopeau (1869). Они отметили сужение выносящего тракта левого желудочка вследствие утолщения межжелудочковой перегородки и дали этому заболеванию название "левосторонний мышечный conus stenosus". Немецкий патологоанатом A. Schminke (1907) представил еще два аутопсийных наблюдения массивной гипертрофии межжелудочковой перегородки и высказал предположение, что она обусловлена нарушением эмбрионального развития сердца.

Последующие сообщения о случаях подобного заболевания появились в печати лишь в 30-40-х годах нашего столетия. Наиболее подробное из них принадлежит англичанину W. Evans (1949), который описал 9 больных так называемой семейной кардиомегалией и выделил характерные признаки этого заболевания, включавшие поражение кровных родственников, подверженность аритмиям и внезапной смерти.

В 1952 г L. Davies представил описание семьи, несколько членов которой страдали болезнью сердца, проявлявшейся систолическим шумом. Часть из них умерли внезапно. У одного из этих больных при аутопсии был обнаружен "диффузный субаортальный стеноз", обусловленный гипертрофией левого желудочка.

В 1957 г. хирург из Великобритании R. Brock привлек внимание к существованию у таких больных сужения путей оттока левого желудочка гипертрофированной межжелудочковой перегородкой, что создает препятствие изгнанию крови и приводит к возникновению субаортального градиента систолического давления. В описанном им случае так называемой функциональной обструкции левого желудочка у 63-летней больной с клиническим диагнозом клапанного стеноза устья аорты во время операции при отсутствии изменений клапанов было обнаружено значительное выбухание основания утолщенной межжелудочковой перегородки в просвет выносящего тракта левого желудочка непосредственно под аортальным клапаном.

Выделение так называемой асимметричной гипертрофии сердца в самостоятельную нозологическую единицу связано с исследованиями английского ученого R.Teare (1958). Базируясь на данных патологоанатомического исследования 8 больных, 7 из которых умерли внезапно, он представил первое систематизированное описание заболевания, проявляющегося выраженной гипертрофией межжелудочковой перегородки, подчас переходящей на переднюю стенку левого желудочка и характеризующейся неправильным, хаотичным взаимным расположением кардиомиоцитов и распространенным интерстициальным фиброзом. При этом исследователь отметил наступившую позже внезапную смерть брата одного из больных как возможное проявление семейного характера заболевания. Работа R.Teare положила начало изучению различных аспектов проблемы ГКМП как новой нозологической единицы.

Исследования 60-70-х годов были посвящены главным образом клиническим и гемодинамическим аспектам субаортальной обструкции. При этом наличие уникального динамического, в противоположность фиксированному, градиента систолического давления на путях оттока левого желудочка считалось патогномоничным для данного заболевания. Это нашло отражение в терминах, предложенных для его обозначения: в США — "идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз", в Канаде — "мышечный субаортальный стеноз" и в Великобритании — "обструктивная КМП". Под последним названием заболевание вошло в первую классификацию КМП J.Goodwin(1964).

Как показали последующие исследования, основным признаком "обструктивной КМП" является массивная гипертрофия миокарда, которая, однако, не всегда сопровождается обструкцией. Это привело к появлению нового термина — "гипертрофическая обструктивная КМП" (М. Cohen с соавт., 1964).

Внедрение в клиническую практику ЭхоКГ позволило подтвердить, что неотъемлемой чертой заболевания является гипертрофия миокарда, которая в большинстве случаев, независимо от наличия или отсутствия субаортальной обструкции, локализуется преимущественно в области межжелудочковой перегородки. Так возникло название заболевания "асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки" (W.Henry с соавт., 1973), получившее в 70-х годах довольно широкое распространение.

Широкое использование двухмерной ЭхоКГ для массовых осмотров больших групп населения и родственников больных ГКМП показало, что асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, как и субаортальная обструкция, не является строго патогномоничным признаком этого заболевания. Было поставлено под сомнение и само существование истинного препятствия кровотоку в выносящем тракте левого желудочка (см.ниже). Таким образом, оказалось, что наиболее постоянной и характерной чертой ГКМП является гипертрофия, то есть увеличение массы миокарда, не сопровождающееся дилатацией полости левого желудочка, которая обуславливает изменение систолической и диастолической функции миокарда и развитие его ишемии. Исходя из этого, термины, отражающие обструкцию изгнанию крови и преимущественную локализацию гипертрофии в межжелудочковой перегородке, были признаны не вполне удачными. Более точно сущность заболевания характеризует определение "гипертрофическая" (J. Goodwill, 1980- В. Maron и S. Epstein, 1980), которое и было принято ВОЗ (1980) как рекомендуемое название данной формы КМИ. Следует отметить, однако, что определением "гипертрофическая" КМП, строго говоря, также не исчерпывается все разнообразие вариантов этого заболевания, так как в его терминальной стадии может происходить дилатация полости левого желудочка с нормализацией толщины стенок.

В центре исследований 90-х годов находились генетические аспекты ГКМП, позволившие не только установить генетическую природу большинства случаев этого заболевания, но и обнаружить гены, ответственные за его возникновение, и определить характер их мутаций, благодаря чему ГКМП можно рассматривать сейчас как "болезнь саркомера" (L. Thierfelder с соавт., 1994- см.ниже).

Таким образом, на современном этапе развития наших знаний сущность ГКМП наиболее полно отражает ее определение как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося гипертрофией левого и (или) изредка правого желудочка, которая чаще, но не обязательно, асимметрична и сопровождается неправильным, хаотичным расположением мышечных волокон. Как указывается в последнем докладе специальной исследовательской группы ВОЗ по определению и классификации КМП (1996), в типичных случаях межжелудочковая перегородка гипертрофирована более резко, чем свободная стенка желудочка, объем которого, как правило, не изменен или уменьшен. Часто определяется градиент систолического давления в выносящем тракте желудочка, обычно левого. Заболевание вызывается мутациями генов, кодирующих синтез сократительных белков саркомеров миокарда. Для клинического течения весьма характерна подверженность аритмиям и внезапной смерти (Р. Richardson с соавт., 1996).

В зависимости от преимущественной локализации и распространенности гипертрофии L. Shapiro и W. Me Kenna (1983) и Е. Wigle с соавторами (1985) различают варианты ГКМП с вовлечением левого и правого желудочков, а случаи гипертрофии левого желудочка подразделяют на асимметричную и симметричную (концентрическую) гипертрофию.



Таблица 16. Варианты ГКМП в зависимости от локализации и распространенности гипертрофии и их удельный вес

Как видно из данных табл. 16, наиболее распространенной формой ГКМП является асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки. При этом гипертрофия занимает либо всю межжелудочковую перегородку (примерно в 50% случаев), либо локализуется в ее базальной 1/3 (в 25%) или 2/3 (в 25%) (E.Wigle с соавт., 1985). Реже встречаются симметричная гипертрофия, а также другие варианты асимметричной ГКМП — верхушечная, мезовентрикулярная и гипертрофия задне-перегородочной и (или) боковой стенки левого желудочка.

Значительная вариабельность частоты различных вариантов ГКМП, по данным литературы, связана с различиями в отборе больных и, до некоторой степени, в критериях оценки.

Основываясь на данных двухмерной ЭхоКГ, В. Maron с соавторами (1981) описал 4 типа распределения гипертрофии левого желудочка при асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки. При I типе, отмечающемся у 10% больных, гипертрофия ограничивается передней частью перегородки, обычно в области ее базальных отделов. При II типе (в 20% случаев) в процесс вовлекаются также задние сегменты перегородки. Для III типа характерна распространенная гипертрофия межжелудочковой перегородки и переднебоковой стенки левого желудочка, наиболее выраженная в переднем или заднем отделах межжелудочковой перегородки. Этот вариант отмечается у 52% больных. Наконец, IV типу асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки, наблюдающемуся в 18% случаев ГКМП, свойственно изолированное утолщение задне-септальной, верхушечно-септальной или передне-боковой области левого желудочка, не распространяющееся на базальную часть перегородки.

В зависимости от наличия или отсутствия градиента систолического давления в полости левого желудочка, согласно рекомендациям ВОЗ (1980), различают ГКМП с обструкцией и без обструкции выносящего тракта левого желудочка (старые термины "обструктивная" и "необструктивная" ГКМП). Исходя из локализации препятствия изгнанию, можно выделить обструктивную асимметричную гипертрофию межжелудочковой перегородки (или так называемый субаортальный стеноз), на долю которой приходится подавляющее большинство случаев ГКМП с обструкцией, и значительно более редкий вариант — так называемую мезовентрикулярную обструкцию, удельный вес которой не превышает 10 %. В первом случае градиент систолического давления образуется в выносящем тракте левого желудочка в результате контакта створок митрального клапана с межжелудочковой перегородкой, а во втором — при соприкосновении стенок левого желудочка в области его средней трети на уровне папиллярных мышц.

При обструктивной форме асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки субаортальный градиент давления может быть стойким, то есть неизменно регистрироваться в покое либо подвергаться спонтанным колебаниям, появляясь или исчезая без видимой причины, либо вызываться только при провокационных пробах (см. ниже). В зависимости от этого можно выделить три гемодинамических варианта ГКМП: с субаортальной обструкцией в покое (или базальной обструкцией), лабильной и латентной (Е. Braunwald с соавт., 1964- P.Shah с соавт., 1969- W. Henry с соавт., 1973- Е. Wigle с соавт., 1985).

Описаны следующие морфологические варианты необструктивной ГКМП: асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, верхушечная гипертрофия и гипертрофия задне-перегородочной и (или) боковой стенки левого желудочка, а также симметричная (концентрическая) гипертрофия.

Таким образом, наиболее часто встречающаяся форма ГКМП — асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки -может быть как обструктивной, так и необструктивной.

Как показали исследования Е. Wigle с соавторами (1985), гемодинамический вариант ГКМП в значительной степени определяется распространенностью гипертрофии левого желудочка. Так, в 80% случаев асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки с латентной обструкцией отмечается ограниченная гипертрофия 1/3-2/3 межжелудочковой перегородки, в то время как у 72% больных с субаортальной обструкцией в покое в патологический процесс вовлекается вся межжелудочковая перегородка. При этом следует учитывать, что гипертрофия всей межжелудочковой перегородки в 91% случаев распространяется на передне-боковую стенку левого желудочка, в то время как локализованная гипертрофия базальной части межжелудочковой перегородки, как правило, не переходит на другие отделы левого желудочка.

Таким образом, ГКМП свойственно значительное разнообразие морфологических и гемодинамических вариантов, что в определенной степени обуславливает гетерогенность клинических проявлений и течения этого заболевания.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!