Врожденные (наследственные) сидероахрестические анемии

Видео: Основы биологии "Живое и неживое" (Квашенко А.Н. )

Наследственная сидероахрестическая анемия наблюдается чаще в детском и молодом возрасте, но встречается и у взрослых мужчин. Она носит выраженный гипохромный характер при высоком уровне железа плазмы. Степень анемии обычно не велика- число ретикулоцитов, как правило, в пределах нормы. Селезенка обычно не увеличена- печень, напротив, бывает значительно увеличена.

Мы наблюдали больного 42 лет с сидероахрестической анемией (железо плазмы 238 ?%), осложненной вторичным гемосидерозом печени (больной на протяжении нескольких лет получал гемотрансфузии и препараты железа). В костном мозгу 35% эритробластов, 58% из них сидеробласты.

Патогенез врожденных железорефрактерных анемий сводится к нарушению функции ферментов, участвующих в синтезе гема в фазе превращения копропорфирина в протопорфирин.

По данным Л. И. Идельсона, при наследственных сидероахрестических анемиях наблюдается нарушение активности фермента, осуществляющего синтез протопорфирина из копропорфирина, результатом чего является накопление в эритробластах и эритроцитах свободного копропорфирина и уропорфирина при низком содержании в них протопорфирина. По наблюдениям Heilmeyer, образование гема может быть нарушено и на первоначальном этапе — образовании ?-аминолевулиновой кислоты из ?-амино-?-кетоадипиновой кислоты.

Некоторыми авторами допускается роль дефицита витамина B6 в патогенезе врожденной сидероахрестической анемии. Хотя у больных не обнаруживается типичных для состояний В6-авитаминоза явлений — дерматита, полиневрита — тем не менее, сама возможность развития анемии в связи с дефицитом витамина B6, доказанная экспериментально на собаках (А. И. Вепринцева, Г. И. Юртаев и др.), не может быть исключена и у человека.

Косвенным (не решающим!) доводом в пользу известного значения недостаточности витамина B6 в генезе сидероахрестической анемии может служить благоприятный эффект лечения анемии препаратами пиридоксина или пиридоксаль-фосфата.

Таковы описанные под видом «пиридоксин-дефицитной» анемии (Verloop и Rademaker, 1960) случаи типичной сидероахрестической анемии с высоким содержанием железа плазмы (свыше 200 ?%) наряду с гипохромией эритроцитов, дававшие на 7-й день лечения пиридоксином (по 0,1 внутримышечно) ретикулоцитарный криз с последующей гематологической ремиссией.

На основании этих наблюдений современными авторами высказывается мнение о том, что витамин B6, точнее пиридоксаль-фосфат, участвует в качестве кофермента в синтезе порфиринов в первой фазе — образования дельта-аминолевулиновой кислоты.

В широком патогенетическом плане к врожденным сидероахрестическим анемиям могут быть отнесены также талассемия и другие гемоглобинопатии (см.), характеризующиеся гиперсидеремией и рефрактерностью к железу.

Диагноз наследственной формы сидероахрестической анемии ставится на основании анамнеза и данных клинико-лабораторных исследований. Ведущее значение в распознавании болезни и дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией имеет сочетание гипохромии эритроцитов с высоким содержанием железа плазмы при рефрактерности анемии к лечению препаратами железа и наличие повышенного содержания в костном мозге сидеробластов с обильным, по типу околоядерного венчика, содержанием гранул ферритина.

Дифференциальная диагностика гипохромных анемий

Видео: Болезнь Гоше. Жизнь пациентов с болезнью Гоше.

Лечение. Применяются большие дозы витамина B6 — 300—800 мг (6—16 мл 5% раствора) в день вместе с витамином B12 по 200 мкг в сутки. Рекомендуется также внутренний прием пиридоксаля. Под влиянием сочетанного лечения нормализуется порфириновый обмен, в связи с чем улучшается, по-видимому, синтез гема. В результате отмечается повышение показателей красной крови и снижение уровня сывороточного железа.

Примером специфически благоприятного эффекта, полученного от применения витамина B6 может служить наблюдаемый нами с 1966 г. больной 37 лет с сидероахрестической анемией, выявленной в 17-летнем возрасте. У больного имеет место нарушение образования протопорфирина из копропорфирина (Л. И. Идельсон). После курса лечения витамином B6 (по 6 мл 5% раствора внутримышечно в течение 20 дней) развился ретикулоцитарный криз и наступила гематологическая ремиссия (повышение Нb с 7 до 13 г%). Больному проводится дальнейшая поддерживающая терапия внутренним приемом пиридоксальфосфата.

В лечении железорефрактерных анемий, осложненных гемосидерозом, терапевтически эффективным оказался десферриоксиамин, обладающий специфическим сродством к железу и потому используемый для целей выведения железа из тканей.

Лечение больных гемосидерозом, как и больных гемохроматозом, проводится большими дозами десферриоксиамина — по 800—1000 мг в день — в течение длительного времени. В ходе лечения отмечается значительная экскреция железа с мочой, достигающая в среднем 12—24 мг, максимум 70 мг в день. Контрольными пункциями печени с применением гистохимических методов (Heilmeyer и сотрудники, Moeschlin и сотрудники) показано, что в результате лечения десферриоксиамином происходит снижение содержания гемосидерина в печени и улучшение состояния печеночной паренхимы (уменьшение воспалительных и дегенеративных явлений).<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!