Бляшки на лице, пояснице, ногтях при туберозном склерозе
 |
| Туберозный склероз. Ангиофибромы расположены на носогубных складках, щеках и подбородке, иногда на лбу, волосистой части головы и ушных раковинах. Их количество варьирует от нескольких безобидных очажков до густых гроздьев из папул. Они редко присутствуют при рождении, впервые могут появляться к 2-3 годам и пролиферировать в пубертатном периоде. |
Туберозный склероз - это редкий генодерматоз с характерными симптомами на коже и поражением ЦНС, а также многих других органов. Туберозный склероз также называют болезнью Бурневилля и термином "epiloia" (акроним английских терминов epilepsy (эпилепсия), low intelligence (низкий интеллект) и adenoma sebaceum (ангиофибромы)].
Распространенность заболевания составляет 1:10 000, поражаются в равной степени оба пола. Спонтанные мутации ответственны в 75% случаев, остальные 25% наследуются по аутосомно-доминантному типу. Предполагается причинная роль двух различных генов.
Клиническая картина туберозного склероза
Туберозный склероз типично проявляется при рождении или сразу после рождения. Самым ранним признаком является симптом "ясеневого листа" - гипопигментированные пятна на туловище и конечностях. Гипопигментированные пятна также имеются у 0,2-0,3% нормальных новорожденных, а у новорожденных с туберозным склерозом они присутствуют как минимум в половине случаев. Также распространены полигональные гипопигментированные пятна по типу "конфетти", особенно на передней поверхности голени.
При осмотре под лампой Вуда четко акцентируются гипопигментированные пятна по типу "ясеневого листа".
Ангиофибромы лица, называемые также adenoma sebaceum, появляются в раннем детстве, в подростковом возрасте их количество увеличивается. Эти доброкачественные гамартомы представляют собой гладкие и твердые розовые папулы размером 1-5 мм, которые появляются на носогубных складках, щеках и подбородке.
Шагреневая бляшка представляет собой невус соединительной ткани, который наблюдается примерно у 80% пациентов с туберозным склерозом. Он типично расположен в пояснично-крестцовой области, имеется шагреневая бляшка белого или желтого цвета размером 1-5 см с бугристой поверхностью.
Околоногтевые фибромы представляют собой конические, плотные выступы розового цвета, расположенные на ногтевых валиках пальцев рук и ног. Они появляются в период полового созревания и существуют неопределенно долгое время. Гистологически они представляют собой ангиофибромы.
Иногда на лбу наблюдаются фиброзные, отдельно расположенные бляшки цвета кожи, их наличие считается патогномоничным признаком туберозного склероза.
Инструментальные исследования области головы показывают наличие корковых узелков, состоящих из астроцитов и гигантских клеток, паравентрикулярную кальцификацию, субэпендимные гамартомы и астроцитомы.
Видео: Как убрать пигментные пятна на лице
Эпилептические припадки наблюдаются у 75% пациентов, имеющих очаги в ЦНС. Частью синдрома являются также инфантильные спазмы и задержка умственного развития.
При исследовании глазного дна на сетчатке обнаруживают гамартомы (факомы).
УЗИ почек может показать ангиомиелому и множественные кисты.
Эхокардиограмма может зарегистрировать рабдомиомы сердца.
При тщательном осмотре полости рта могут выявиться повреждение зубной эмали и фибромы на деснах.
На простом снимке кистей могут наблюдаться фаланговые кисты и периостальное утолщение. На рентгенограмме могут быть видны легочные кисты, которые иногда приводят к спонтанному пневмотораксу.
Т.П.Xэбиф
