Туберозный склероз

Туберозный склероз — наследственное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Поражаются кожа, ЦНС, сердце, почки и другие органы. Первые проявления болезни — эпилептические припадки, умственная отсталость и врожденные гипопигментированные пятна. Патогномоничный признак — множественные ангиофибромы на лице, но они появляются лишь в 3—4 года.

Синонимы: sclerosis tuberosa, эпилойя, болезнь Бурневилля, аденома сальных желез Прингла.

Эпидемиология

Частота

От 1:20 000 до 1:100 000. Среди обитателей психиатрических больниц, интернатов для умственно отсталых детей — от 1:100 до 1:300.

Возраст

Грудной.

Пол

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Раса

Одинаково подвержены все расы.

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Мутантные гены расположены в локусах 16р13 n9q34.

Анамнез

Начало

Гипопигментированные пятна на коже существуют с рождения или появляются в грудном возрасте. На первом году жизни их находят у 80% больных, на втором — у 100%. Ангиофибромы: на первом году жизни появляются только у 20% больных, к 3 годам — у 50%.

Жалобы

Эпилептические припадки (синдром Уэста, известный как «инфантильные спазмы») — у 86% больных. Чем раньше начинается эпилепсия, тем тяжелее умственная отсталость. Умственная отсталость — у 49% больных.

Физикальное исследование

Кожа

Поражена в 96% случаев. Элементы сыпи

• Гипопигментированные пятна — белые с желтоватым или сероватым оттенком, од- но или несколько (обычно более трех) — как минимум у 80% больных.

• Ангиофибромы (устаревшее название — «аденома сальных желез Прингла») — папулы или узлы на лице, красные или не отличающиеся по цвету от нормальной кожи (рис. 16-16) — у 70% больных.

• «Шагреневые» бляшки (представляют собой соединительнотканный невус) — слегка приподнятые над поверхностью кожи мягкие бляшки с бугристой поверхностью, напоминающей кожуру апельсина, — у 40% больных.

• Опухоль Кенена (околоногтевая фиброма) — папула или узел на ногтевом валике, появляется в позднем детском возрасте. Гистологически опухоль Кенена представляет собой ангиофиброму.

Формы и размеры гипопигментированных пятен

• Пятна-отпечатки: многоугольные, похожие на отпечатки большого пальца, диаметром 0,5—2,0 см (рис. 16-18).

• Пятна-листья: овальные или ланцетовидные, похожие на листья ивы (рис. 16-17 и 16-18), длиной от 1 до 12 см (чаще всего — 3-4 см).

• Пятна-конфетти: маленькие, круглые, диаметром 1—2 мм (рис. 16-19).

Локализация

• Гипопигментированные пятна: туловище (у 56% больных), ноги (32%), руки (7%), голова и шея (5%).

• Ангиофибромы: лицо, ногтевые валики на руках и ногах.

• «Шагреневые» бляшки: спина и ягодицы.

Волосы

С рождения — пряди седых волос.

Другие органы

ЦНС: опухоли (причина эпилепсии). Глазное дно: серо-желтые опухолевидные бляшки на сетчатке (у 50%). Сердце: рабдомиомы. Гамартомы почек, печени, щитовидной железы и органов ЖКТ.

Видео: Требуется помощь ребенку

Рисунок 16-16.

Туберозный склероз: ангиофибромы

Видео: Ангиомиолипомы почек ассоциированные с туберозным склерозом. Диагностические критерии

. Маленькими красными блестящими папулами усеяна вся нижняя половина лица. Ангиофибромы отсутствуют при рождении и появляются только к 3—4 годам

Дифференциальный диагноз

Гипопигментированные пятна

Очаговая форма витилиго, анемический невус, отрубевидный лишай, беспигментный невус, послевоспалительная гипопигментация.

Ангиофиброма

Трихолеммома, сирингома, внутридермальный невоклеточный невус.

Опухоль Кенена

Простые бородавки.

Дополнительные исследования

Патоморфология

• Гипопигментированные пятна. Уменьшение количества меланоцитов и размеров меланосом- пониженное содержание меланина в меланоцитах и кератиноцитах.

• Ангиофибромы. Пролиферация фибробластов, разрастание коллагеновых волокон, образование новых сосудов, расширение капилляров, отсутствие эластических волокон.

• Головной мозг. Глиомы («туберозные узелки»).

Лучевая диагностика

Рентгенография черепа. Множественные кальцификаты.

КТ головного мозга. Деформация желудочков, опухоли вдоль границ боковых желудочков мозга.

УЗИ почек. Гамартомы.

Электроэнцефалография

Отклонения от нормы.

Осмотр под лампой Вуда Перед осмотром глаза врача должны привыкнуть к темноте. Исследование позволяет выявить все гипопигментированные пятна. Его проводят в обязательном порядке всем больным со светлой кожей (рис. 16-18).

Диагноз

Туберозный склероз следует заподозрить, если на коже ребенка имеется более пяти гипопигментированных пятен. Если пятен одно или два, постановка диагноза — сложная задача. Пятна-отпечатки и пятна-листья очень характерны для туберозного склероза, но не патогномоничны. Единственный патогномоничный признак — пятна-конфетти (рис. 16-19).

При подозрении на туберозный склероз необходимы консультация невропатолога, обследование родственников ребенка и специальные исследования (КТ, электроэнцефалография и т. д.). Эпилепсией и умственной отсталостью страдают далеко не все больные.

Этиология и патогенез

Генетически обусловленное нарушение дифференцировки зародышевых клеток, гиперплазия производных экто- и мезодермы. Мутантные гены кодируют туберины — белки, регулирующие ГТФазную активность других внутриклеточных белков.

Клиническое значение

Туберозный склероз — тяжелое наследственное заболевание. Многие больные требуют постоянного ухода в связи с умственной отсталостью, а эпилепсия с трудом поддается лечению.

Течение и прогноз

При тяжелой форме заболевания 30% больных не доживают до 5 лет- 50—75% умирают в детском и подростковом возрасте. Нередки злокачественные глиомы. Обязательно медико-генетическое консультирование.

Лечение

Профилактика

Медико-генетическое консультирование.

Лечение

Ангиофибромы удаляют с помощью лазера.

Рисунок 16-17.

Туберозный склероз: пятна-листья

Видео: Маленький ставрополец пытается победить генетическую болезнь

. На голени у ребенка — три отчетливых гипопигментированных пятна, напоминающих листья ивы

Рисунок 16-18.

Туберозный склероз: осмотр под лампой Вуда

. Гипопигментирован-ные пятна плохо видны у больных со светлой кожей. У этого ребенка при обычном освещении они были едва заметны. При осмотре под лампой Вуда на спине и ягодицах обнаружены пятна-листья и пятна-отпечатки

Рисунок 16-19.

Туберозный склероз: пятна-конфетти

. Множественные мелкие пятна на ноге напоминают россыпь конфетти<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!