Частые переломы, пигментные пятна на коже, преждевременное половое развитие при синдроме мак-кьюна - олбрайта
Синдром Мак-Кьюна - Олбрайта возникает почти исключительно у девочек. Кардинальные симптомы - распространенная фиброзная дисплазия костей, преждевременное половое развитие и пигментные пятна. В длинных трубчатых костях (как правило, в бедренной, особенно в ее головке) происходит прогрессирующее образование кист и истончение коркового слоя со склонностью к спонтанным переломам.
Могут наблюдаться изменения тел позвонков и выраженный сколиоз. Основание черепа часто утолщено из-за фиброза.
Преждевременное половое развитие отмечается в возрасте 3-5 лет. Динамика его не отличается от таковой при идиопатической форме. Однако у некоторых больных темпы возникновения пубертатных проявлений могут быть замедлены.
Обращает на себя внимание относительно раннее появление менструаций на фоне слабо еще выраженных других признаков полового созревания. Характерно наличие на коже пигментных пятен цвета кофе с молоком, по форме напоминающих гирлянды. По мере развития болезни распространенность их увеличивается.
Механизм преждевременного полового созревания при синдроме Мак-Кьюна - Олбрайта неизвестен. Длительное время его связывали с гипоталамической дисфункцией и гиперпродукцией гонадотропинов. В последние годы предполагается автономная гиперфункция половых желез.
E.A.Xoлoдoвa
