Диагностика туберозного склероза
 |
| Туберозный склероз. Гипомеланотические пятна (овальные или листовидной формы, пунктирные или в виде "конфетти") произвольно локализованы и концентрируются на руках, ногах и туловище. Они являются самым ранним признаком туберозного склероза. |
Диагностика туберозного склероза включает осмотр, лабораторные исследования и дифдиагностику. Биопсия листовидных пятен на коже показывает присутствие меланоцитов, но уменьшение содержания меланина, что отличает данное заболевание от витилиго, при котором все меланоциты разрушаются. Гистологически в шагреневой бляшке регистрируется увеличение количества коллагеновых пучков, что является картиной невуса соединительной ткани.
Дифференциальная диагностика туберозного склероза проводится с заболеваниями:
1. Гипопигментированные пятна:
- невус анемический;
- витилиго;
- гипомеланоз Ито;
- идиопатический каплевидный гипомеланоз.
2. Шагреневая бляшка:
Видео: Туберозный склероз
- врожденный невус;
- гамартома.
3. Adenona sebaceum:
- акне;
- синдром Каудена;
- множественная эндокринная неоплазия;
- Множественные трихоэпителиомы;
- синдром Брита-Хогга-Дьюба (Brit-Hogg-Dube).
При УЗИ черепа через родничок, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии обнаруживаются как доброкачественные, так и злокачественные очаги в ЦНС. Электроэнцефалограмма может выявить области эпилептической активности.
Видео: Туберозный склероз - болезнь Бурневиля-Прингла. Этиология. Клиника. Диагностика
Исследование глазного дна подтверждает наличие гамартом на сетчатке.
Новорожденным с подозрением на туберозный склероз проводятся УЗИ почек и эхо-кардиография.
Видео: Ребенок измучен болью и судорогами! Помогите Дашеньке!
Примерно 40% больных имеют нормальное умственное развитие- у остальных регистрируется незначительная или слабая его задержка. Кожные проявления не коррелируют с умственным развитием. Преждевременная смерть наступает редко, чаще всего вследствие эпилептического статуса или злокачественной опухоли мозга.
Т.П.Xэбиф
