Что такое гиперлипопротеинемия и нарушение липидного обмена
При гиперлипопротеинемиях речь идет о перепроизводстве или о нарушении расщепления одной или нескольких фракций липопротеинов из-за неверно функционирующего рецептора, дефектного фермента или структурно дефектного лиганда.
Кроме первичных нарушений, имеются существенно более распространенные вторичные нарушения липидного обмена.
Первичные формы нарушений липидного обмена
Первичные формы нарушений липидного обмена подразделяются на семейные гиперлипопротеинемии и первичные гиполипопротеинемии, к которым относятся:
- абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга),
- семейная гипобеталипопротеинемия,
- синдром дефицита лецитин-холестерин-ацилтрансферазы,
- дефицит аполипопротеина А-1,
- болезнь Танжье
- и другие.
Наследственная абета-липопротеинемия, при которой снижается продолжительность жизни, связана со снижением синтеза или отсутствием аполипопротеина В, что препятствует трансмембранному транспорту жирных кислот и триглицеридов и тем самым образованию хиломикронов в слизистой кишечника и всасыванию жирных кислот (стеаторея с рождения, часто полное отсутствие b-липопротеинов, дефицит жирорастворимых витаминов, характерное изменение эритроцитов в форме акантоцитов).
При дефиците лецитин-холестерин-ацилтрансферазы (ЛХАТ) нарушено образование холестериновых эфиров, которые обусловливают структурность и растворимость липопротеинов.
Аномальные липопротеины накапливаются в различных тканях (болезнь накопления) и воздействуют на функцию внутренних органов, в частности почек.
Болезнь Танжъе представляет собой болезнь накопления холестерина с отсутствием альфа-липопротеинов вследствие дефекта аполипротеина А-1.
Вторичные гиперлипопротеинемии
Вторичные гиперлипопротеинемии наблюдаются при увеличении холестерина в составе липопротеинов низкой плотности (ЛНП-холестерина), например при гипотиреозе и холестатических заболеваниях печени (первичном билиарном циррозе и др.)- при увеличении холестерина в составе липопротеинов высокой плотности (ЛВП-холестерина) в связи с приемом антиэпилептических препаратов или эстрогенов- а также при повышении содержания липопротеинов очень низкой плотности (ЛОНП) и низкой плотности (ЛНП) (смешанная гиперлипидемия) в случае сахарного диабета типа 1, панкреатита, артериальной гипертензии, нефротического синдрома, ожирения и приема некоторых лекарств.
Видео: Липидный обмен
Некоторые из этих заболеваний имеют характерные, внешне видимые изменения, такие как ксантомы, ксантелазмы (см. фото) и липоидная дуга, либо приводят к преждевременному коронарному атеросклерозу и, реже, к хроническому нарушению периферического артериального кровообращения.
10-15 % инфарктов миокарда связаны, например, с семейной смешанной гиперлипидемией. Семейная гиперлипидемия типа III представляет собой серьезный фактор риска, особенно у мужчин, в отношении развития уже в молодом возрасте не только ишемической болезни сердца (ИБС), но также нарушений периферического артериального кровообращения и инсульта.
Видео: Семейная гиперхолестеринемия
Ф.B.Тишeндop
