Что такое врожденная анемия фанкони, признаки
Анемия Фанкони (конституциональная апластическая анемия) - это патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, может обнаруживаться с рождения, но чаще после 5 лет. Нарушение эритроидного кроветворения связано со снижением количества клеток-предшественниц эритропоэза. Дефект в системе репарации ДНК обусловливает легкое повреждение хромосом у таких больных под влиянием ультрафиолетового облучения, химических веществ и др.
Признаки анемии Фанкони
Анемия Фанкони, развивающаяся постепенно, сочетается с явлениями геморрагического диатеза и такими аномалиями, как:
- ненормальная пигментация,
- маленькая голова,
- низкорослость,
- уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, редукция центров оссификации в запястье, аплазия или гипоплазия лучевой кости, шейное ребро, косолапость, врожденный вывих бедра),
- неврологическими расстройствами (умственная отсталость, косоглазие, глухота, нистагм, микрофтальм),
- патологией половых органов (гипогенитализм, гипоспадия, транспозиция полового члена и мошонки),
- почечными уродствами (аплазия или поликистоз почек, удвоение лоханки или мочеточника),
- врожденными пороками сердца.
Изменение гемограммы соответствует таковым при приобретенных формах апластической анемии.
проф. E.B.Ивaнoв
Поделиться в соцсетях:
Похожие
