Ранний детский аутизм

Видео: Что такое аутизм? Часть 1. (Признаки аутизма. Аутизм симптомы. Диагностика аутизма.)

При синдроме раннего детского аутизма (РДА) нарушается возможность взаимодействия ребенка с окружающим миром, и прежде всего с другими людьми. Вынужденная самоизоляция приводит к нарушению развития эмоциональной сферы, речи, когнитивных функций, психики в целом. Встречается детский аутизм достаточно часто, 20-25 случаев на 10000 новорожденных (с учетом легких форм, по последним данным, до 40-45 на 10000), причем у мальчиков в 4-4.5 раза чаще, чем у девочек. Примерно 70% аутичных детей имеют умственную отсталость с 10 менее чем 70 и 30% с 10 менее чем 50. Несмотря на высокую частоту встречаемости умственной отсталости среди детей с аутизмом, тип когнитивного дефекта при аутизме отличается от умственной отсталости у неаутичных индивидов.

Первые признаки аутизма могут проявляться еще в грудном возрасте в виде отсутствия комплекса оживления при контакте с матерью и другими близкими. В старшем возрасте аутизм проявляется в «уходе в себя», в снижении или полном отсутствии контактов с окружающим миром. Ребенок не участвует в беседе, не отвечает на вопросы. Характерна слабость и бедность эмоциональных реакций. Наряду с этим для больных аутизмом характерны повышенная чувствительность к световым, звуковым и другим раздражителям, постоянное чувство страха. Наблюдаются склонность к стереотипным движениям, недостаточность моторики.

Этиология РДА недостаточно ясна, но очевидно, что она гете-рогенна. Показано, что определенную роль играют органические поражения головного мозга, но о локализации нарушений говорить в настоящее время сложно. Чаще всего выявляются нарушение корково-подкорковых связей, медиобазальных отделов лобных долей, межполушарного взаимодействия, гипоплазия некоторых отделов червя мозжечка. Роль этой симптоматики в патогенезе аутизма остается неясной, и судить о том, являются ли органические нарушения причиной некоторых случаев аутизма манифестным фактором или осложняющим синдромом, в целом затруднительно.

Вместе с тем следует отметить, что в последние 10-15 лет, по наблюдениям как зарубежных, так и отечественных клиницистов, частота и выраженность знаков органического поражения головного мозга при аутизме нарастает.

Возможно, что некоторую роль играют и психогенные факторы, но, по-видимому, они или являются лишь одним из возможных манифестных влияний, или формируют невротические наслоения как при самом аутизме, так и при вторичной аутизации у детей с другими отклонениями в развитии — при сенсорных нарушениях, детском церебральном параличе, некоторых речевых расстройствах (алалия, открытая ринолалия, тяжелые формы заикания), реже при ЗПР.

Общепризнанна роль генетических факторов, и сейчас практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что значительная часть случаев РДА (если не все) наследственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.

Детский аутизм часто сочетается с хромосомными болезнями: описаны случаи аутизма при нарушениях числа хромосом, достаточно часто обнаруживается сочетание РДА с генными болезнями (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз и др.). Особую роль отводят синдрому ломкой Х-хромосомы: поданным некоторых исследователей, в среднем из 4-5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом ломкой Х-хромосомы (см. выше).

На роль генетических факторов в развитии аутизма указывают и результаты близнецовых исследований. Согласно этим данным, при аутизме отмечаются значительные различия в конкордантно-сти (вероятность появления болезни или признака у одного из членов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по монозиготным (генетически идентичным) и дизиготным (генетически не идентичным) близнецовым парам. Для монозиготных близнецов конкордантность составляет 90-93%, тогда как для дизиготных — 0-10%, что указывает на очень большую роль наследственного фактора. Вместе с тем конкордантность у монозиготных близнецов не достигает 100%, что рассматривается как указание на определенную роль экзогенных факторов и, возможно, на политенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для аутичных детей, но охватывали всех близнецов Швеции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии.

Механизм наследования заболевания неясен, но он заведомо не моногенный: многочисленные попытки «уложить» практические наблюдения в схему аутосомно-рецессивного, Х-сцепленно-го рецессивного наследования успеха не дали. Наиболее вероятным считается мультифакториальный механизм (т.е. генный комплекс обеспечивает передачу предрасположенности к развитию патологии, но реализуется она лишь при наличии неспецифического экзогенного или эндогенного фактора). Такая точка зрения привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить временную и/или содержательную связь с разнообразными экзогенными факторами и исключительно большую клиническую поли-морфность синдрома РДА. Последнее особенно интересно, если принять гипотезу В.П.Эфроимсона о том. что клиническое проявление полигенного комплекса может быть обусловлено присутствием хотя бы одного патологического гена, т.е. необязательно наличие всего комплекса или определенной его части. Эта же ги-потеза позволяет объяснить рост числа больных с аутизмом, несмотря на то что сами больные не оставляют потомства.

Тонкие генетические механизмы наследования РДА мало изучены. В некоторых работах достаточно убедительно показана связь артистических расстройств с локализованным в коротком плече 11-й хромосомы (11р15.5) геном с-Нагvеу-га8 (НRАS), а точнее с частотой встречаемости соотношения его аллелей ВЗ/ВЗ. Авторы обращают внимание на роль ras-протеина в процессах роста нервных структур, механизмах нервной передачи, внутриклеточного транспорта и цитоархитектоники центральной нервной системы.

В серии других работ обращается внимание на возможную связь аутизма с микродупликацией гена GABRB3, локализованного в коротком плече 15-й хромосомы (15р+) и действующего, по-видимому, через изменение структуры белка, транспортирующего серотонин.

Таким образом, обе группы работ позволяют выделить гуанинтрифосфатзависимые системы, фактор роста нервов, холинергические системы, симпатическую систему как потенциальные звенья патогенеза РДА, хотя, к сожалению, дать более полную и точную характеристику места и значимости этих систем в патогенезе РДА в настоящее время не представляется возможным. В то же время средства фармакологического воздействия на эти системы (в первую очередь на симпатическую систему и холинергические структуры) хорошо известны, и их использование в клинической практике можно с известной осторожностью отнести к патогенетическим средствам лечения. Более того, внимательный анализ эффекта средств, действующих на те или иные звенья патогенетической цепи, может в принципе дать новую информацию о самом патогенезе аутизма.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!