Генетическая гетерогенность

Видео: Генетическая гетерогенность меланомы кожи: новые мишени для селективного воздействия

Когда клинически сходные состояния в различных семьях обусловлены различными генетическими дефектами, говорят о генетической гетерогенности наследственно обусловленных болезней. Принятые названия многих патологических состояний или даже заболеваний часто скрывают присущую им гетерогенность, придавая вид однородности. Под каждым, например, из таких названий, как «синдромы кровоточивости», «мышечные дистрофии», «умственная отсталость», «глухота», «анемия», «гликогеноз» и т. д., скрывается несколько клинически, биохимически и генетически самостоятельных заболеваний. Более того, фенотипически (кли-нически) однородное заболевание может быть генетически гетерогенным, если единый путь обмена веществ блокирован в его различных точках, как, например, при адреногенитальном синдроме. Вместе с тем отсутствие или недостаток одного и того же конечного продукта, например гемоглобина, приводящие к малокровию, может быть следствием мутаций различных генов.

Признаками гетерогенности наследственного заболевания являются:

1. Наличие семей с различными типами наследования клинически сходных состояний. Например, пигментный ретинит (снижение ночного зрения, сужение полей зрения с последующей прогрессирующей потерей зрения до полной слепоты) может наследоваться как аутосомно-доминантный, либо как аутосомно-рецессивный, либо как Х-сцепленный рецессивный признак. Показано, что ген аутосомно-доминантной формы локализован на длинном плече хромосомы 3 (3q21 – q24), а ген Х-сцепленной формы — на коротком плече Х-хромосомы (р 11.3).

2. Рождение здоровых детей в браках больных аутосомно-рецессивным заболеванием. Например, в браке двух глухонемых родителей, страдающих аутосомно-редессивными формами заболевания, рождаются дети с нормальным слухом.

3. Выявление различных основных биохимических дефектов. Так, при синдроме Санфилиппо (нарушения обмена глюкозоаминогликанов, сопровождающиеся повышенной экскрецией гепарансульфата с мочой, тяжелыми соматическими нарушениями и умственной отсталостью) выделяют 4 типа биохимических дефектов. При типе А отсутствует фермент гепаран-N-сульфатаза- при типе В — N-ацетил-?-глюкозаминидаза- при типе С — глюкозаминацетилтрансфераза- при типе D — N-ацетил-глюкозамин-6-сулъфат-сульфатаза.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!