Опишите патофизиологию развития серповидно-клеточной анемии
При серповидно-клеточной анемии состояния, способствующие образованию дезоксигемоглобина (например, гипоксемия, ацидоз, внутриклеточная гипертоничность или дегидратация, повышение уровня 2,3-ДФГ или повышение температуры), провоцируют серповидную деформацию эритроцитов. Гипотермия, вызывая распространенную вазо-констрикцию, также приводит к обострению заболевания. Внутриклеточная полимеризация HbS
изменяет форму эритроцитов, делает их менее эластичными и более ригидными- повышается вязкость KpOBPi. Серповидная деформация вначале обратима, но впоследствии для некоторых эритроцитов становится необратимой. Агрегаты эритроцитов в капиллярах нарушают микроциркуляцию в тканях. Возникает порочный круг: блокада микроциркуля-торного русла приводит к локальной гипоксии, последняя провоцирует возникновение серповидной деформации других эритроцитов,
Каковы жалобы больных серповидно-клеточной анемией?
Первые клинические проявления возникают через несколько месяцев после рождения, когда заметно снижается уровень фетального гемоглобина (HbF). Для заболевания характерны как рецидивирующие острые кризы, так и медленно прогрессирующие проявления (табл. 29-8). У детей отмечаются задержка роста и рецидивирующие инфекции. Периодически возникающие инфаркты селезенки приводят к ее атрофии и функциональному аспленизму. Больные погибают от рецидивирующих инфекций или почечной недостаточности. К факторам, провоцирующим развитие кризов, относят инфекции, воздействие HHSKPIX температур, дегидратацию и другие виды стресса. Выделяют три типа кризов:
1. Вазоокклюзионные кризы: острая окклюзия сосудов различного диаметра вызывает микро-или макроинфаркты. Наиболее болезненные кризы обусловлены микроинфарктами в различных тканях. Клинически они проявляются острыми болями в животе, груди, спине или в суставах. Дифференциальную диагностику хирургической и нехирургической боли в животе провести трудно. Большинство взрослых пациентов с серповидно-клеточной анемией страдают желчно-каменной болезнью (хронический гемолиз приводит к образованию пигментных камней), которая у многих осложняется острым холециститом. Окклюзия крупных сосудов вызывает инфаркты селезенки, мозга, легких, печени, почек и, реже, миокарда.
2. Апластические кризы: при истощении или подавлении эритропоэза в костном мозге быстро развивается тяжелая анемия (Hb 20-30 г/л). Главную роль в этом процессе играет инфекция и дефи-циг фолиевой кислоты. В некоторых случаях развивается лейкопения.
3. Секвестрационные кризы: у детей младшего возраста внезапное скопление крови в селезенке может вызвать опасную для жизни артериальную гипотонию. Причиной этого осложнения является частичная или полная окклюзия венозного оттока от селезенки.
ТАБЛИЦА 29-8. Клинические проявления серповидно-клеточной анемии
цнс
Инсульт Субарахноидальное кровоизлияние Кома Судороги
Глаза
Кровоизлияние в стекловидное тело Инфаркты сетчатки Пролиферативная ретинопатия Отслойка сетчатки
Легкие
Увеличение внутрилегочного шунтирования Плевриты Рецидивирующие легочные инфекции Инфаркты легких
Сердечно-сосудистая система
Застойная сердечная недостаточность Легочное сердце Перикардит Инфаркт миокарда
Желудочно-кишечный тракт
Холелитиаз (пигментные камни) Холецистит Инфаркт печени Абсцессы печени Цирроз печени
Система крови
Анемия Апластическая анемия Рецидивирующие инфекции Инфаркт селезенки Секвестрация крови в селезенке Функциональный аспленизм
Мочеполовая система
Гематурия Папиллярные некрозы почек Нарушение концентрационной способности почек (изостенурия) Нефротический синдром Почечная недостаточность Приапизм
Опорно-двигательная система
Синовиты Артриты Асептический некроз головки бедренной кости Инфаркты мелких костей кисти и стопы (дактилиты) Двусторонняя выгнутость позвонков ("рыбий рот") Остеомиелиты
Кожа
Хронические язвы
