Соединительнотканная дисплазия у детей
Дисплазия соединительной ткани
Дисплазией соединительной ткани (ДСТ), или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.
Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.
ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.
Классификация ДСТ
Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:
- Дифференцированную дисплазию (ДД), которая характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярковыраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена. К этой группе относятся: синдром Марфана, синдром вялой кожи, десять типов синдромов Элерса-Данлоса.
- Недифференцированную дисплазию (НД), которая диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.
На что жалуются больные ДСТ
Во-первых, хочется отметить, что пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый - высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй - маленькие, худые, хрупкие.
Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:
Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:
Комплекс всех вышеописанных симптомов и получил название синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ).
Диагностика и лечение
Диагностировать данную патологию несложно. Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.
С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.
Лечение также требует комплексного подхода, включающего в себя:
- Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
- Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию. а также диетотерапию.
Что показано и что противопоказано больным ДСТ
Показано:
- Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
- Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
- Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
- Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
- Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
- Занятия лечебной гимнастикой.
- При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
- Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
- Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.
Противопоказано:
В качестве подведения итогов хочется напомнить, что лишь своевременное обращение в больницу, где больному проведут тщательную диагностику и назначат соответствующее комплексное лечение, способно дать положительные результаты!
Различные виды дисплазии у детей
Дисплазия — термин, который обозначает недоразвитие органа или ткани и употребляется для обозначения заболеваний, которые могут поразить различные части тела у детей. Примерами могут послужить бронхолегочная дисплазия у детей, соединительнотканная дисплазия и, как следствие, деформация грудной клетки или чрезмерная гибкость позвоночника,болезни почек, а также сосудистая аномалия. Такие нарушения могут наблюдаться у грудничков и, чем раньше будет поставлен диагноз, тем эффективнее будет лечение.
Аномалия тазобедренных суставов
Детская дисплазия тазобедренных суставов или как ее сокращенно называют ТБС — это врожденное заболевание, которым страдает достаточно большой процент грудничков. ТБС возникает в случае недоразвития какой-либо части тазобедренного сустава. Самая крайняя степень развития болезни называется вывихом бедра. Если распознать ее вовремя и начать правильное лечение, практически 90 процентов детей приходят в норму, когда им исполняется полтора года.
Самые первые признаки ТБС — это ограничение отведения бедра малыша при разведении ножек с той стороны, где развитие пошло неправильно, а также асимметрия кожных складок. Если установить стопы ребенка до года на пеленальный стол, согнув колени, можно заметить разницу в длине ног по уровню коленей. С полу года можно увидеть и другие симптомы ТБС — малыши ходят на пальчиках, склонны сутулиться, визуально можно заметить искривление позвоночника и определить разную длину ног. Если молодая мама обнаруживает эти признаки, лучше обратиться к врачу и сделать ультразвуковое исследование.
Если диагноз ТБС или вывих бедра подтвердились, следует принять определенные меры по уходу за ребенком. Первый момент касается пеленания детей: для того, что бы правильно расположить бедра используется широкое пеленание, когда между ножек ребенка кладется дополнительная сложенная в несколько раз пеленка. За счет этого ребенок находится в положении постоянно разведенных ножек.
Для лечения ТБС у детей до года можно воспользоваться шиной распоркой. Она же придет на помощь и при вывихе бедра, но в этом случае лечение требует более длительного времени. Массаж является очень важным элементом лечения ТБС. Лучше, чтобы специальный лечебный детский массаж при дисплазии проводил доктор, но процедура доступна и в домашних условиях. Массаж грудничков можно начинать очень рано, уже с первой недели жизни детей. Помимо такой процедуры, как массаж детям также рекомендована лечебная физкультура.
В случае сильного нарушения строения суставов врачом может быть назначена операция. Профилактика заболевания — это в первую очередь обеспечение нормального течения беременности, рациональное питание будущей мамы. Также профилактика заключается в своевременном диагностировании проблемы, лучше провести осмотр бедра еще в роддоме. Подрастающим пациентам рекомендованы физические нагрузки для укрепления мышц — плавание и лыжные прогулки.
Когда пострадали колени
При аномалии коленных суставов наблюдается деформация коленной чашечки, могут возникать боли в колене. Как и в других случаях, лучше начать лечение суставов до года. После осмотра коленных суставов ребенка специалист назначит массаж, лечебную физкультуру или лекарственные препараты.
Нарушения, связанные с соединительной тканью
Синдром дисплазии соединительной ткани у детей выражается излишней гибкости суставов и позвоночника в сравнении с другими людьми. Надежность всего организма зависит от соединительной ткани. СДСТ может вызвать проблемы почек и желчного пузыря. При повышенных физических нагрузках, например, у профессиональных спортсменов, синдром дисплазии соединительной ткани может привести к проблемам с работой сердца.
Влияние на грудную клетку
Данный синдром также иногда влияет на формирование грудной клетки. Существуют различные типы деформации грудной клетки, она может быть симметричной и асимметричной. Признаки различных видов деформации грудной клетки у ребенка вы можете увидеть на фото. В более старшем возрасте у детей, страдающих деформацией грудной клетки, могут наблюдаться частые бронхиты и одышка при физических активностях. Как и при других проявлениях соединительнотканной дисплазии, дети с неправильным формированием грудной клетки должны наблюдаться у педиатра.
Влияние на почки
Синдром соединительнотканной дисплазии также может поразить почки ребенка. Такая аномалия относится к врожденным порокам развития почек. Обычно либо снижаются функции почек, либо происходит уменьшение их размера. В большинстве случаев болезнь почек обуславливается генетическим фактором. Обычно выделяют простые и кистозные поражения почек. Аномалия может быть выявлена случайно, в результате ультразвукового или других исследований почек. Как и при других заболеваниях почек, родителям следует серьезно отнестись к данной проблеме. Синдром дисплазии соединительной ткани может отрицательно влиять на зрение детей.
Еще один признак соединительнотканной аномалии можно увидеть, посмотрев на стопы пациента, на них могут образовываться натоптыши, появившиеся в результате плоскостопия. Родители при воспитании детей, которых затронул подобный синдром, должны понимать, что не стоит впадать в крайности. Таким детям противопоказано как профессиональное занятие спортом, так и полностью сидячий образ жизни. Для постоянных занятий подходят виды спорта, которые гарантируют включение в работу всех мышц организма - это может быть плаванье, бег, танцы или лыжи.
Врачи, занимающиеся такой проблемой, как детская дисплазия соединительной ткани разработали различные комплексы, для развития глазных мышц, мышц сердца и других.
Проблемы в полости рта
Если говорить о проблемах в полости рта, существует такое нарушения, как детская дисплазия зубной эмали. Зубки у деток в этом случае появляются вовремя, но цвет эмали у них необычный, сероватый и неравномерный. Очень быстро могут появиться сколы зубной эмали, зуб остается без защиты и могут возникнуть случаи пульпита или периодонтита. Лечение дисплазии зубной эмали заключается в протезировании зубов без их удаления. Начинать подобные процедуры можно с пяти-семи лет.
Проблемы с сосудами
Аномалии развития сосудов также нередко встречаются у детей. Их делят на два вида. Первая разновидность — это гемангиомы, при которых происходит окрашивание сосудов и капилляров в красный цвет. Такое заболевание сосудов выглядит не эстетично и может повлечь за собой множество комплексов у детей. Если такая детская сосудистая аномалия представляет собой лишь небольшие красные точки, есть вероятность, что она пройдет сама собой.
Вторая разновидность аномалии развития сосудов — кисты или лимфатические образования. К счастью, специалисты в области медицины и косметологии разработали множество методов, которые помогут ребенку в лечении сосудов. Если у вашего чада детская сосудистая дисплазия, не нужно впадать в панику, ее признаки можно удалить без каких-либо косметических дефектов.
Диспластический сколиоз
Аномалия пояснично-крестцового отдела позвоночника — это неправильное его развитие. Детская дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника называется также диспластическим сколиозом и проявляется в перекошенности плеч и таза ребенка и в искривлении позвоночника.
Аномалию пояснично-крестцового отдела чаще всего родители замечают у детей школьного возраста. Необходимо постоянно следить за осанкой ребенка, когда он находится на занятиях или учит уроки дома. Если он подкладывает под себя ноги или сильно склоняется в сторону — такое положение не допустимо. Также причиной проблем пояснично-крестцового отдела может быть соединительнотканная аномалия и слабость мышц. Стоит заметить, что различные отклонения в районе пояснично-крестцового отдела позвоночника могут прогрессировать, поэтому за ребенком должен постоянно наблюдать специалист.
Таким образом, лечение дисплазии у детей достаточно сложный процесс, но чем раньше будет поставлен диагноз, тем вероятнее исправление аномалий. Необходимо постоянное врачебное наблюдение, физическое развитие малыша и тренировка его мышц.
Синдром соединительнотканной дисплазии сердца у детей
РЕКЛАМА
В последние годы отмечается увеличение числа врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, а также нарастание распространенности различных вариантов соединительнотканной дисплазии из-за ухудшения экологической обстановки. По современным представлениям синдром соединительнотканной дисплазии определяют как самостоятельный синдром полигенно-мультифакториальной природы, проявляющийся внешними фенотипическими признаками в сочетании с диспластическими изменениями соединительной ткани и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов (В. А. Гаврилова, 2002).
Под термином дисплазия соединительной ткани сердца (ДСТС) подразумевается аномалия тканевой структуры, в основе которой лежит генетически детерминированный дефект синтеза коллагена. Синдром ДСТС был выделен в самостоятельную нозологическую форму на симпозиуме в г. Омске (1990), посвященном проблеме врожденной дисплазии соединительной ткани. Проблема синдрома ДСТС привлекает к себе внимание в связи с большим риском развития таких осложнений, как нарушения ритма и проводимости сердца, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия различных сосудов и внезапная сердечная смерть.
Высокая частота синдрома ДСТС при различных заболеваниях свидетельствует о системности поражения, что связано с вездесущностью соединительной ткани, составляющей строму всех органов и тканей.
Диспластическое сердце - сочетание конституциональных, топографических, анатомических и функциональных особенностей сердца у человека с дисплазией соединительной ткани (ДСТ). В западной литературе используется термин миксоидная болезнь сердца (Morales A. B. Romanelli B. E. A. 1992), однако эта формулировка используется преимущественно зарубежными авторами.
Частота диспластического сердца составляет 86% среди лиц с первичной недифференцированной ДСТ (Г. Н. Верещагина, 2008).
По современным представлениям к синдрому ДСТС относят пролапсы клапанов сердца, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, эктопически крепящиеся хорды митрального клапана и многие другие.
В основе патологии лежит неполноценность внеклеточного матрикса, его коллагеновых структур.
Диспластическое сердце формируют:
I. Конституциональные особенности - капельное, висячее сердце, поворот его вокруг сагиттальной и продольной оси.
II. Костно-вертебральные дисплазии и деформации со сдавлением, ротацией, смещением сердца и перекрутом крупных сосудов: по данным Урмонаса В. К. и др. (1983). Деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию торако-диафрагмального синдрома, ограничивающего работу всех органов грудной клетки.
III. Особенности строения сердца и сосудов:
избыточность ткани створок митрального, трикуспидального и аортального клапанов
Вернуться к номеру
Дисплазия соединительной ткани — медико-социальный феномен XXI века
Авторы: Нестеренко З.В. - ГУ «Луганский государственный медицинский университет»
Резюме
Резюме. В статье изложены морфологические и патогенетические аспекты формирования дисплазии соединительной ткани, представлены диагностические критерии этой патологии, подробно описаны проявления соединительнотканной дисплазии сердца и поражение органов дыхания, уделено внимание направлениям лечения.
Summary. The article deals with morphological and pathogenetic aspects of connective tissue dysplasia, diagnostic criteria of this pathology were presented, manifestations of connective tissue dysplasia of heart and respiratory system diseases were described in detail, attention was also paid to derections of treatment.
Резюме. У статті викладені морфологічні й патогенетичні аспекти формування дисплазії сполучної тканини, подані діагностичні критерії цієї патології, докладно описані прояви сполучнотканинної дисплазії серця й ураження органів дихання, приділено увагу напрямкам лікування.
