Наследственный овалоцитоз (эллипсоцитоз) и овалоклеточная анемия

Овалоцитоз (эллипсоцитоз) — семейно-наследственный вариант эритроцитов, выражающийся в том, что не менее 40—50% (при частичном носительстве) и до 96% эритроцитов (при полном носительстве) имеют овальную (эллиптическую) форму. Овальные эритроциты у человека впервые описаны Dresbach. Выраженный овалоцитоз может встречаться у практически здоровых лиц, без каких бы то ни было патологических изменений со стороны крови.

Некоторые авторы склонны рассматривать овалоцитоз у человека как проявление атавизма. Известно, что в определенном периоде эмбриональной жизни человека все эритроциты эллиптической формы. Такую же эллиптическую форму имеют эритроциты многих позвоночных, в том числе некоторых млекопитающих — верблюдов, лам.

Ввиду того что овалоциты в небольшом количестве (до 5 %) могут быть в крови каждого человека, к истинному овалоцитозу следует относить лишь те случаи, при которых не менее 10% эритроцитов имеют овальную форму.

В большинстве случаев овалоцитоз различной степени встречается у вполне здоровых людей с нормальным содержанием гемоглобина и эритроцитов. В сравнительно редких случаях овалоцитоз сочетается с анемией гемолитического типа (так называемая «овалоклеточная анемия»).

Рис. 52.

Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия. Динамические показатели крови в связи со спленэктомией.

Табл. 27.

Динамика картины периферической крови под влиянием спленэктомии при микросфероцитарной гемолитической анемии

. Обращает на себя внимание почти полное прекращение гемолиза (снижение билирубинемии, повышение количественных показателей красной крови — гемоглобина и эритроцитов — при резком снижении ретикулоцитоза), в то время как микросфероцитоз эритроцитов сохраняется, а осмотическая стойкость их становится еще более пониженной.



Средний объем овалоцитов, их насыщенность гемоглобином нормальны. Постоянство овальной формы эритроцитов, как полагают, обусловливается присутствием в их цитоплазме особого эластического образования — плазмолеммы. При подогревании до 49° и окраске бриллианткрезиловой синей овалоциты округляются. По степени овальности (эксцентричности — Е) различают четыре группы эритроцитов.

Группы эритроцитов по степени эксцентричности (Е)

Присутствие овалоцитов II группы может обнаруживаться в незначительном количестве — не более 5—10% и у нормальных лиц. При наследственном овалоцитозе преобладают овалоциты III и IV групп.

Признак овалоцитоза наследуется по доминантному типу независимо от группы крови и ее резус-принадлежности. Продолжительность жизни овалоцитов в организме здорового носителя и при переливании донорам не отличается от нормальной. По данным большинства авторов, овальная форма возникает в безъядерных эритроцитах, в токе циркулирующей крови. Костномозговые эритробласты имеют круглую форму- лишь нормобласты в конечной фазе насыщения гемоглобином могут иметь овальную форму (Ю. И. Лорие).

Овалоцитоз — редкая аномалия. Частота ее, по статистическим данным составляет от 1:2500 до 1:3500. Овалоцитоз может наблюдаться и как симптоматическая форма при ряде патологических состояний, главным образом при различных гемолитических анемиях (талассемии, серповидноклеточной, микросфероцитарной), а также при пернициозной анемии. В последнем случае овалоцитоз носит временный, обусловленный характер, исчезая в связи с успешным лечением и наступлением ремиссии.

Как аномалия овалоцитоз в большинстве случаев представляет собой бессимптомное носительство, не дающее каких-либо клинических проявлений. В части случаев—в 12% (по статистическим данным) овалоцитоз сопровождается развитием овалоклеточной анемии (см.).

Овалоклеточная анемия — своеобразная гемолитическая анемия, характерным симптомом которой является выраженный овалоцитоз (эллипсоцитоз) эритроцитов. Овалоцитарная анемия — врожденное состояние, встречающееся в семьях носителей овалоцитоза.

Этиология. Этиология болезни недостаточно изучена. Повсеместное распространение болезни, не ограниченное какой-либо этнической группой или географической зоной, и электрофоретические исследования крови не позволяют отнести овалоклеточную анемию к гемоглобинозам, хотя в ряде случаев был обнаружен фетальный гемоглобин, а отдельные случаи овалоцитарной анемии сочетаются с гемоглобинозами С, S и др.

Известны также случаи сочетания овалоцитоза с нарушением порфиринового обмена.

Семейно-наследственный характер овалоцитоза, прослеженный в ряде случаев, широкий диапазон клинических проявлений — от бессимптомной аномалии до тяжелой гемолитической анемии — позволяют рассматривать эту болезнь как генотипическую аномалию, проявляющуюся с различной экспрессивностью, в зависимости от гетеро- или гомозиготного состояния.

Полагают, что у лиц, гетерозиготных по признаку овалоцитоза, имеет место лишь бессимптомное носительство. Гемолитическая анемия развивается только в случаях гомозиготного носительства, вероятность которого чрезвычайно редка (1:1000000).

Существует и другое предположение, что наличие овалоцитоза, даже в резко выраженной (гомозиготной?) форме, еще не детерминирует анемии. Последняя возникает лишь в том случае, когда одновременно с овалоцитозом имеется другой, генетический дефект, не отражающийся на внешней форме эритроцитов, но обусловливающий развитие гемолиза. В пользу последнего взгляда свидетельствуют случаи сочетанной патологии, в частности наблюдавшийся в нашей клинике больной с врожденным овалоцитозом в сочетании с сидероахрестической анемией, нарушением порфиринового обмена и гемосидерозом печени.

В отдельных случаях, протекающих с увеличением селезенки (вес до 450 г), не исключается роль вторичной гиперсплении в ответ на длительный (многолетний) компенсированный гемолиз.

Картина крови. При овалоклеточной анемии картина крови характеризуется повышенным (до 50% и более) содержанием эритроцитов овальной, эллиптической, иногда палочковидной (бациллярной) формы. Преобладающими формами являются овалоциты III и IV групп. Наибольший — длинный диаметр эритроцитов достигает 12 мкм, наименьший — короткий — 2 мкм. По сравнению с нормальными эритроцитами эритроциты при овалоклеточной анемии обладают пониженной стойкостью к гипертоническим и гипотоническим растворам- они оседают быстрее нормоцитов. Продолжительность пребывания овалоцитов в циркулирующей крови здорового реципиента нормальна.

Осмотическая стойкость овалоцитов нормальна или понижена. В отличие от сфероцитов инкубация не снижает осмотической стойкости овалоцитов.

Клиническая картина. Заболевание отличается большим диапазоном — от компенсированного и даже гиперкомпенсированного (с регенераторным эритроцитозом) гемолиза до тяжелых гемолитических кризов с желтухой, анемией и гепатоспленомегалией. Анемия носит нормохромный гиперрегенераторный (с высоким ретикулоцитозом и выраженным эритронормобластозом костного мозга) характер.

Больным свойственны те же конституциональные аномалии скелета, в частности изменения черепа, а также трофические язвы голени, что и при классической, сфероцитарной форме гемолитической болезни.

Диагноз. Диагноз ставится на основании характерного симптома — выраженного овалоцитоза эритроцитов в сочетании с типичной гемолитической желтухой и анемией.

Отличительной особенностью, позволяющей дифференцировать овалоклеточную анемию от близкой по симптомам врожденной сфероцитарной гемолитической анемии, помимо выраженного овалоцитоза, является отсутствие сфероцитоза и свойственного последнему резкого снижения осмотической стойкости эритроцитов.

От собственно овалоцитарной анемии следует дифференцировать овало(лепто)цитарную гемолитическую анемию Риетти—Греппи—Микели, оказавшуюся малой талассемией.

Течение болезни хроническое, доброкачественное.

Прогноз (quo ad vitam) благоприятный.

Лечение. При гемолитических кризах, сопровождающихся развитием анемии, показаны переливания эритроцитной массы. Радикальное лечение состоит в спленэктомии. Последняя приводит к практическому излечению — ликвидации анемии — при сохраненном овалоцитозе (van den Bergh, 1928- Ю. И. Лорие, 1961, и др.).

Положительные результаты спленэктомии объясняются главной ролью селезенки в разрушении неполноценных эритроцитов. В результате удаления селезенки резко увеличивается длительность пребывания эритроцитов в периферической крови. Так, в случае Blackburn и соавторов средняя «полужизнь» (T1/2 эритроцитов, меченных Сr51, составлявшая до операции 4,5 дня, увеличилась до 24 дней после спленэктомии.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!