Что такое хорея гентингтона: появления, прогноз
Болезнь Гентингтона - это прогрессирующая неизлечимая генетическая аномалия головного мозга и нервов. Известная также как хорея Гентингтона, она отмечается примерно с частотой 1:15 000. Хорея, или пляска Святого Вита, - это так называемый гиперкинез, выражающийся в непроизвольных судорожных подергиваниях, напоминающих танцевальные движения. По преданию, у часовни Святого Вита в Эльзасе исцелялись больные с таким расстройством.
Проявления хореи Гентингтона
Обычно хорея Гентингтона появляется в 35-45 лет. Вначале наблюдаются раздражительность, неловкость движений, депрессия и забывчивость, затем к этому добавляются невнятная речь и неконтролируемые быстрые движения - гримасничанье, подергивания конечностей, сжимания-разжимания кистей. В течение 15-20 лет больные умирают обычно от сердечной недостаточности, пневмонии или других осложнений.
Прогноз хореи Гентингтона
Описана генетическая мутация, связанная с болезнью Гентингтона, и разработан тест для подтверждения ее диагноза. Однако, поскольку симптомы появляются достаточно поздно, а эффективного лечения не существует, тестирование создает специфические проблемы.
Его положительный результат ставит человека перед лицом неизбежной деградации, т.е. утраты карьерных перспектив и надежд на спокойную старость, а это чревато утратой интереса к собственному здоровью и жизни в целом. Поэтому многие люди с подозрением на хорею Гентингтона просто отказываются от тестирования - благо болезнь не заразная.
Второй щекотливый момент - положительный результат теста у кого-то из родителей, означающий 50%-й риск наследования этой патологии любым их ребенком. Такая новость, очевидно, тоже не облегчает жизни.
