Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

Хорея Гентингтона — тяжелое аутосомно-доминантное поздно проявляющееся наследственное заболевание с высокой пенетрантностью мутантного гена. Начинается заболевание обычно в возрасте 30—40 лет. Клинически проявляется хореиформными гипер-кинезами и прогрессирующей деменцией. Указанные симптомы постепенно прогрессируют. По сравнению с малой хореей гиперкине-зы более медленны и размашисты, не наблюдается гипотония мышц. В зависимости от локализации преимущественного поражения тех или иных отделов головного мозга, клиническая картина заболевания у разных больных может варьировать. Гистологическое исследование головного мозга обнаруживает дегенерацию мелких клеток скорлупы, хвостатого ядра и клеток III—IV слоев коры большого мозга, особенно лобных долей. Поражение клеток коры обусловливает прогрессирующую деменцию, а поражение клеток полосатого тела—хореиформный гиперкинез. Распространение процесса на бледный шар и черную субстанцию приводит к мышечной ригидности и смене гиперкинезов обездвиженностью.

При биохимическом исследовании крови у больных выявляется повышенное содержание тирозина, играющего большую роль в физиологии экстрапирамидной системы.

При ЭЭГ-исследовании больных может отмечаться диффузное изменение активности, отсутствие альфа-ритма, появление медленных волн. Хореический гиперкинез в доклиническом периоде может быть спровоцирован приемом L-ДОФА.

При лечении больных назначают препараты, снижающие содержание катехоламинов в подкорковых образованиях (аминазин, резерпин и др.), седативные и общеукрепляющие средства, витамины группы В,аскорбиновую кислоту.

Гепатоцеребральная дистрофия — это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается синтез белка церулоплазми-на, участвующего в обмене меди, в результате чего медь в организме не связывается прочно с белками и не выводится из организма в достаточном количестве, а откладывается в тканях, в основном печени, головном мозге и роговице глаза.

Заболевание может проявиться в любом возрасте. Чем раньше оно начинается, тем в большей степени поражается у больных печень и тем быстрее наступает летальный исход. Если оно начинается у взрослых, на первый план выступает поражение экстрапирамидной системы- у лиц пожилого возраста преобладает поражение коры большого мозга. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных отделов нервной системы и печени Н. В. Коновалов выделяет 5 клинических форм: брюшную, ригидно-аритмогиперкинетическую, дрожательную, дрожательно-ригидную и экстрапирамидно-корковую. Первые две формы развиваются в детском возрасте, и такие дети обычно погибают в первые годы заболевания. Последняя форма развивается очень редко. Чаще других наблюдаются дрожательно-ригидная и дрожательная формы. Эти формы заболевания начинаются обычно в возрасте 15— 20 лет и проявляются размашистыми гиперкинезами, напоминающими взмах крыльев птицы, и мышечной ригидностью. В дальнейшем ригидность нарастает, присоединяются психические расстройства в виде эмоциональной неустойчивости, благодушия, a s дальнейшем слабоумия. Иногда у больных растормаживаются влечения, что проявляется циничностью, прожорливостью, гиперсексуальностью. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Болезнь неуклонно прогрессирует, не сопровождаясь ремиссиями. В головном мозге медь откладывается преимущественно в ядрах экстрапирамидной системы, в основном в скорлупе, в глазу — у лимба роговицы. При исследовании больных щелевой лампой здесь обнаруживается буровато-зеленое кольцо (кольцо Кайзера—Флейше-ра). Содержание меди в крови больных понижено, а в моче значительно повышено — до 1000 мг% (вместо 50—100 % в норме). Повышено выделение с мочой аминокислот, особенно треонина, цистина, серина, тирозина. В крови понижено содержание церулоплазмина (альфа-1-глобулин), а также альбуминов, бета-глобулина и фермента тирозиназы.

С. Н. Давиденков описал атипичные случаи этого заболевания, которые вначале проявляются в виде писчего спазма или локальной торзионной дистонии, с последующим развитием типичной клинической картины гепатоцеребральной дистрофии.

Хотя клиника заболевания очень типична, однако в начальных стадиях необходимо дифференцировать его с рассеянным склерозом, в отличие от которого не наблюдается мозжечковых и пирамидных расстройств, не нарушена функция сфинктеров, нет изменений на глазном дне и нет ремиттирующего течения.

При лечении больных гепатоцеребральной дистрофией с успехом применяют препараты, содержащие сульфгидрильные группы, которые связываются с ионами меди и способствуют выведению ее из организма (унитиол, дикаптол, Д-пеницилламин, купренил, церулоплазмин, натрия тетраборат). Унитиол вводится-внутримышечно по 5 мл 5 % раствора через 3—4 дня (25 инъекций на курс). У отдельных больных хороший эффект оказывает гемодез по 400 мл 3—4 раза через 4—5 дней внутрпвенно капельно. Терапевтический эффект от проведенного курса лечения гемодезом иногда удерживается несколько месяцев.

Наиболее эффективным является лечение Д-пеницилламином, который назначают в капсулах по 0,15 г 3 раза в день после еды. Дозу препарата можно увеличивать в зависимости от терапевтического эффекта и переносимости последнего.

Для уменьшения мышечной ригидности назначают атропинопо-добные препараты: тропацин, артан, циклодол и др. Больным показаны витамины группы В, глюкоза, инсулин, тепловые процедуры, лечебная физкультура.

Дрожательный паралич (болезнь Паркинсона) — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и неполной пенерантностью. Начинается после 50 лет и имеет хроническое течение. В основе заболевания лежит дегенеративный процесс в черной субстанции, приводящий к уменьшению катехолами-иов и серотонина и относительному увеличению ацетилхолина и гистамина.

Клиническая картина заболевания включает в себя акинезию, мышечную ригидность и дрожание. Заболевание начинается с повышения тонуса мышц туловища и конечностей по экстрапирамидному типу. Это сопровождается патологической осанкой:

туловище согнуто, голова наклонена вперед и вниз, руки согнуты в локтевых, а ноги — в коленных суставах. Лицо маскообразное, движения замедлены, бедны, содружественные движения отсутствуют. На фоне скованности отмечается тремор в пальцах рук, а затем и в других участках тела. Тремор больше выражен в покое и уменьшается при активных движениях. Нередко под влиянием эмоций больной как бы растормаживается и может совершать быстрые целенаправленные движения.

Ригидность и дрожание не у всех больных выражены равномерно: у одних может превалировать ригидность, у других — дрожание. Интеллект обычно не страдает, пирамидных знаков нет, функции сфинктеров не нарушены.

Болезнь Паркинсона в популяции встречается с частотой 1:1000, описаны семейные случаи, однако коло 50 % случаев заболевания — спорадические,

В лечении болезни Паркинсона ведущую роль играют специфические лекарственные средства патогенетического и симптоматического действия. Для воздействия на ригидность, брадикинезию и дрожание применяют центральные холинолитики (атропин, скополамин, кофбелладол, тропацин, ридинол, когектин, норакин и др.) и препараты фенотиазинового ряда, обладающие наряду с центральным Н-холинолитическим действием противогистаминными и ганглио-блокирующими свойствами (динезин, парсидол). Заметно снижают спастичность мышц и тремор мидокалм и курареподобные холино-литические средства периферического действия (кондельфин и мелликтин). Эффективным противопаркинсоническим средством является медантан (амантадинагидрохлорид) (по 100 мг внутрь после еды 2 раза в день). Предшественник дофамина L-ДОФА относится к наиболее действенным патогенетическим средствам. Эффект объясняется восстановлением нарушенного равновесия хо-линергической системы и системы дофамина, поскольку ацетилхо-лин в черной субстанции, бледном шаре и полосатом теле играет роль медиатора возбуждения, а дофамин оказывает тормозящее медиаторное действие. Леводопа (L-ДОФА) принимают внутрь после еды по 250—375 мг 2—3 раза в день, увеличивая дозу до получения эффекта, но не более 3000—5000 мг в день. Леводопа можно сочетать с холинолитическими препаратами. В последние годы в практику лечения паркинсонизма вошли наком и мадопар (сочетание L-ДОФА с ингибиторами ДОФА-декарбоксилазы), применение которых позволяет пользоваться меньшими дозами леводопа, получая при этом хороший эффект.

Торзионная дистония — редкое заболевание с низкой пенерантностью. Наследуется оно по доминантному типу и может начинаться в различном возрасте. Проявляется тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей либо локальными гиперкинезами (кривошея, писчий спазм и др.). Чрезмерное напряжение мышц туловища может приводить к деформациям позвоночника (лордоз, сколиоз, асимметрия скелета и др.). Гиперкинезы в покое отсутствуют, но обычно появляются при активных движениях больного. Заболевание медленно прогрессирует.

При лечении больных применяют препараты, уменьшающие мышечную ригидность (артан, депаркин, мидокалм, циклодол), седативные средства, витамины группы В. В некоторых случаях терапевтический эффект получают от применения L-ДОФА. Проводят стереотаксические операции на подкорковых узлах.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!