Что такое наследуемый рак молочной железы
Видео: Жизнь после рака молочной железы
Под термином наследуемый рак понимают ряд характерных синдромов, каждый из которых ассоциируется с различными генами.
Помимо характерных опухолевых ассоциаций, наследственный рак молочной железы отличают молодой возраст при проявлении заболевания (в среднем 44 года, что на 16 лет ниже общепопуляционного), частота билатеральных и полифокусных поражений, менделевские законы наследования.
Достижения молекулярной генетики позволяют проводить раннюю (доклиническую) диагностику и профилактику наследственных форм рака молочной железы путем медико-генетического консультирования и применения генодиагностики для выявления лиц с особенно высоким риском. При этом генодиагностика целесообразна только в случае высокого риска (по данным семейного анамнеза) и при наличии эффективных методов профилактики.
Синдромы наследственного рака молочной железы.
| Синдром | Ген |
| Синдром Коудена | Не идентифицирован |
| Ли-Фраумени | Р53 |
| Синдром Линч II | Ген HNPCC |
| Атаксии-телеангиоэктазии | AT |
| Наследственный рак молочной железы и яичников | brca 1 |
| Наследственный рак молочной железы | brca 2 |
Выделен ряд синдромов, при которых одним из проявлений служит рак молочной железы.
Cиндром Коудена
Синдром Коудена (специфический ген пока не идентифицирован), проявляющийся сочетанием множественных гамартром и рака молочной железы.
Cиндром Ли-Фраумени
Синдром Ли-Фраумени обусловлен мутацией гена-супрессора опухолевого роста р53 - в данном случае рак молочной железы в кровном родстве сочетается с различными опухолями (саркомами, опухолями головного мозга, лейкозом, карциномой коры надпочечников и опухолями гонад, которые могут выявляться у членов семьи в молодом возрасте.
Синдром Линч II
Семейный синдром Линч II связывают с геном HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrom) - характеризуется накоплением аденокарцином, преимущественно толстой кишки, включая рак молочной железы. Распознать указанные синдромы помогают характерные накопления случаев опухоли в семье.
Атаксии-телеангиоэктазии
Аутосомно-рецессивный ген атаксии-телеангиоэктазии вызывает телеангиоэктазии кожи, центральную атаксию и повышеннную чувствительность к радиации. Гетерозиготное носительство мутаций данного гена, встречающееся у 1-2% населения, повышает риск рака молочной железы в 4-5,1 раза. Необходимы дальнейшие исследования в связи с риском маммографического скрининга у таких больных из-за повышенной чувствительности к радиации.
Ген brca l
Ген brca l - первый выделенный наследственный ген, с которым связано около 5% случаев наследуемого рака. У носительниц наследственных мутаций данного гена вероятность развития рака молочной железы достигает 75% в возрасте до 50лет и 85-90% к 70 годам. У этих женщин также высок риск развития рака яичников. При заболевании раком молочной железы у таких женщин риск рака противоположной железы составляет 50% в 50 лет и 65% в 70 лет- риск рака яичников - 29% в возрасте до 50 лет и 44% в 70 лет.
При мутациях данного гена у мужчин рак молочной железы развивается редко, однако не заболев сам, мужчина может передать мутацию по отцовской линии. Мутации гена brca 1 у мужчин умеренно повышают RR колоректального рака и рака предстательной железы - 4,1 и 3,3 соответственно.
Мутации гена brca 2
Мутации гена brca 2 значительно повышают вероятность рака молочной железы как у мужчин, так и у женщин, но не увеличивает риск рака яичников. Мутации гена brca 2 встречаются примерно в 2 раза реже, чем brca 1. Исследования, направленные на выяснение частоты мутаций данных генов в общей популяции и связанных с этим случаев рака, продолжаются.
Л.A.Heлюбинa, В.A.Xaйлeнкo
