Синдром клиппеля-фейля

Видео: Артем Василенко, 4 года, диагноз - синдровм Клиппеля-Треноне-Вебера

Врожденное сращение двух или более шейных позвонков. Различают сращение только тел позвонков (врожденный блок позвонков) и сращение всех элементов позвонков (включая задние структуры). Возникает в результате нарушения нормальной сегментации шейных сомитов на 3-8 нед после зачатия. Вовлеченные тела позвонков часто уплощены и дисковые промежутки между ними гипоплазированы или отсутствуют. Могут наблюдаться половинные позвонки. Корешковые отверстия меньше, чем в норме и имеют овальную форму. Шейный стеноз наблюдается редко. Полное отсутствие задних элементов с увеличением БЗО и фиксированным положением переразгибания шеи называется иниэнцефалией и встречается редко. Частота синдрома Клиппеля-Фейля неизвестна ввиду его редкости, а также того, что часто он протекает бессимптомно.

Классическая клиническая триада (все элементы встречаются в <50% случаев): низкая задняя линия роста волос, укороченная шея (бревиколлис), ограничение подвижности шеи (может быть незаметным, если имеется сращение <3 позвонков, если сращение ограничено только нижними шейными позвонками84 или если имеется компенсаторная гиперподвижность нефиксированных сегментов). Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при передне-заднем сгибании/разгибании или боковом сгибании.

Синдром может наблюдаться в сочетании с другими врожденными аномалиями шейного отдела, т.к. базиллярная импрессия и атланто-затылочное сращение. Кроме того, могут наблюдаться сопутствующий сколиоз (60% случаев), асимметрия лица, тортиколлис, сморщивание кожи шеи (в тяжелом случае называется pterygium шея), деформация Спренгеля в 25-35% случаев (высокое расположение лопатки в результате нарушения ее опущения из места образования высоко на шее до нормального положения примерно в то время, когда возникает синдром Клиппеля-Фейля), синкенизии (зеркальные движения, преимущественно в кистях, но иногда и в целой руке) и реже параличи лицевой мускулатуры, птоз, расщепленное или высокое небо. Возможны также системные врожденные аномалии: моче-половой системы (наиболее частой является одностороннее отсутствие почки), сердечно-сосудистые, ЦНС и в ?30% случаев – глухота85 (в связи с дефектами развития косточек внутреннего уха).

Не удалось выявить симптомы, непосредственно связанные со сращением позвонков, однако, несращенные сегменты, которые могут быть гипермобильными и приводить к нестабильности или дегенеративным артритным изменениям, могут вызывать симптомы (которые наблюдаются реже при коротких сращениях).

Лечение

Обычно направлено на определение и лечение сопутствующих системных аномалий. Необходимо провести обследование ССС (ЭКГ), РГК, УЗИ почек. Для наблюдения за нестабильностью показаны серийные спондилограммы шейного отдела со сгибанием/разгибанием в боковой проекции. Иногда, несмотря на возможный риск нарушения в дальнейшем подвижности шеи, разумно осуществить фиксацию нестабильных несращенных сегментов. Рекомендации, касающиеся физических упражнений см. с.719.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!