Болезни обмена веществ
Процессы обмена веществ состоят из множества промежуточных этапов. Если в этой цепочке реакций отсутствует один фермент или важная рецепторная молекула, или же они изменились в результате мутации, определенные этапы метаболизма не могут завершиться. Вместо необходимого конечного продукта в тканях скапливаются промежуточные продукты.
Болезни обмена веществ характеризуются накоплением таких продуктов с развитием вторичных повреждений. Диагноз таких заболеваний удается подтвердить в случае присутствия в крови или выделениях, например моче, соответствующих метаболитов.
Большинство заболеваний обмена веществ обусловлено дефектами генов.
Ф.B.Тишeндop
Поделиться в соцсетях:
Похожие
