Миотоническая дистрофия куршманна-штайнерта
Второе по частоте наследственное заболевание мышц, миотоническая дистрофия Куршманна-Штайнерта представляет собой комбинацию симптомов мышечной дистрофии и миотонии.
Миотоническая реакция состоит в аномально длительном сокращении мышц. Атрофируются преимущественно мышцы лица (миопатическое лицо с птозом) и (дистальные) мышцы голеней и предплечий (см. фото, пациент с "рюкзачной" повязкой после перелома ключицы слева), в поздней стадии также мышцы плечевого пояса.
Характерны также облысение лба, миотоническая катаракта (у 98 % пациентов), атрофия радужки, пигментные изменения сетчатки, а также кардиологические и эндокринные нарушения (атрофия яичек, недостаточность яичников, сахарный диабет).
Нарушения сердечного ритма могут привести к внезапной остановке сердца.
Видео: Миотоническая дистрофия
От миотонической дистрофии Куршманна-Штайнерта следует отличать проксимальную миотоническую миопатию (PROMM), которая в форме слабой миотонии протекает со схожими клиническими и системными симптомами и связана с патологической экспансией тетрануклеотида в гене ZNF-9 на хромосоме 3q.
Миотоническая дистрофия Куршманна-Штайнерта является самой распространенной мышечной дистрофией во взрослом возрасте. Речь идет об одном из так называемых "triplet-repeat" заболеваний, причем продолжительность рецидивов и степень тяжести возрастают от поколения к поколению (наследственное усиление). Продукт гена, миотонин-протеин-киназа, кроме скелетной мускулатуры, встречается также и в других органах - этим объясняется мультисистемная симптоматика заболевания.
В таблице приведены важнейшие характеристики миотоний.
Генетические и клинические характеристики миотонических заболеваний
Ф.B.Тишeндop
