Введение

Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины.

Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике — науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики — это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных пациентов или в их семьях. Благодаря взаимопроникновению идей, концепций и методов общая генетика, генетика человека и медицинская генетика в значительной степени обогатили друг друга, что в конечном счете способствовало тому, чтобы достижения науки реализовались в практической деятельности не только врача, но и педагога, психолога и дефектолога.

Основателем генетики как науки по праву считается великий чешский исследователь Грегор Мендель. Величайшей заслугой Менделя является разработанный им гибридологический метод анализа явлений наследования, позволивший ему открыть в 1866 г. корпускулярную природу наследственности.

Хронология важнейших открытий в области генетики человека и медицинской генетики приведена ниже.

Важнейшие открытия в области генетики человека

В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что организм является результатом сложного взаимодействия генетической программы, унаследованной от родителей, и разнообразных, постоянно меняющихся условий внешней среды.

Генетическая программа, с одной стороны, передаваясь из поколения в поколение, обеспечивает воспроизведение типологических характеристик человека как представителя биологического вида и унаследование некоторых, в том числе и патологических, признаков родителей. С другой — создает каждый раз (на основе генетических явлений и закономерностей) уникальную в своей генотипической индивидуальности особь.

Многовековой опыт медицины убедительно свидетельствует об индивидуальном характере течения патологии. Именно в силу этого выдающийся русский терапевт М. Я. Мудров учил молодых врачей исходить из принципа «лечить не болезнь, а больного». Индивидуальный характер заболевания, проявляющийся в темпах развития болезни, интенсивности патологического процесса, специфичности его протекания, исходе заболевания и т.д., во многом обусловлен генетической уникальностью каждого человека, неповторимыми путями реализации генетической программы.

Каждое заболевание характеризуется наличием типических патологических процессов. Исследование генетического контроля некоторых типических патологических процессов выявило значимую роль генетической конституции в их развитии и реализации. Начало патологического процесса не всегда приводит к выраженному заболеванию, а лишь при определенных условиях переходит в развернутую форму. Возможность такого перехода обусловлена и неблагоприятными внешними (средовыми) условиями (переохлаждением, недоеданием, эмоциональным или психическим стрессом и др.), и генетической конституцией организма.

Наследственная информация, реализующаяся в процессе индивидуального развития организма, обеспечивает формирование всех признаков и свойств, но не как стабильных, неизменных по отношению к среде, а способных к определенной изменчивости. Размах возможной вариабельности ответов на любые воздействия генетически детерминирован. В генетической конституции организма заложена способность сохранять постоянство внутренней среды при колеблющихся внешних условиях. Значение наследственных факторов в поддержании гомеостаза организма заключается в том, что они определяют норму реакции на внешние воздействия. Под нормой реакции понимают границы возможных ответов при разных условиях среды. Эти границы определяются работой наследственного аппарата.

Значение генетики для медицины проявляется в возможности, а на современном этапе развития медицины и необходимости более полного понимания природы различных заболеваний и патологии в целом. Успехи в области генетики человека и медицинской генетики оказали большое влияние на многие разделы медицины. Для многих групп патологий кардинально меняются либо дополняются и уточняются представления и знания о роли генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.

Благодаря успехам медицинской науки и научно-техническим достижениям последних лет возрастает процент распознавания генетически обусловленной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Так, в странах с развитой системой здравоохранения генетические факторы обусловливают:

80 % умственной отсталости-

70 % врожденной слепоты-

50 % врожденной глухоты-

40-50 % спонтанных абортов и выкидышей-

20-30 % младенческой смертности.

Среди причин госпитализации детей в неспециализированные больницы наследственные болезни составляют от 20 до 40 % всех случаев. Другими словами, в среднем каждый четвертый ребенок, поступивший в больницу общего профиля, — это ребенок с наследственной патологией. Естественно, что среди детей с умственной отсталостью, тугоухостью, глухотой и потерей зрения больных с наследственными заболеваниями гораздо больше.

Роль медицинской генетики в системе медицинских наук становится тем более существенной в условиях значительных антропотехногенных изменений среды обитания человека и изменений популяционно-демографических характеристик населения.

Человечество сталкивается с новыми факторами среды, никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает все возрастающие нагрузки социального и экологического характера, в связи с чем становится более очевидной ранее скрытая генетическая изменчивость людей, проявляющаяся в виде новых форм патологии и широко распространенной патологии неинфекционной этиологии. Развитие радио- и телекоммуникаций, улучшение инфраструктуры мест обитания человека (например, развитие сети дорог), связанные с научно-техническим прогрессом, приводят к изменению брачной практики, распадам ранее изолированных популяций, существенным изменениям миграционных тенденций населения, что обусловливает значительное перераспределение генов (в том числе и патологических) и, следовательно, приводит к существенному изменению частоты наследственных и ненаследственных заболеваний в популяциях человека.

Развитие генетики, которая достигла в последние годы небывалых успехов, предопределяет рождение нового подхода к осмыслению не только медицинских, но и психологических, педагогических и других проблем, связанных с человеческим фактором. Предварительные результаты близнецовых и семейных исследований, направленных на изучение вклада генетических факторов в формирование свойств темперамента и некоторых личностных особенностей, сегодня подтверждаются результатами молекулярно-генетических исследований. Исследования генетического контроля некоторых иейромедиаторных систем мозга позволили обнаружить и идентифицировать генетические системы, формирующие основы и механизмы памяти, способствующие развитию аддиктивного или агрессивного поведения. Очевидно, что формирование у ребенка (как нормального, так и аномального) адекватного поведения, выработка определенных навыков, адаптация и процессы обучения должны проводиться на основе понимания причин, структуры дефектов и характера их взаимодействия с другими системами организма. Понимание проблем возникновения и становления аномалии у ребенка является предпосылкой успешного и квалифицированного педагогического воздействия.Следующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!