Тематический план дисциплины«медицинская генетика»

РАЗДЕЛ 1. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ, ОСНОВНЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ

И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ

Студент должен иметь представление:

- об историческом развитии науки-

- о вкладе отечественных ученых в развитие медицинской генетики-

Студент должен знать:

- основные достижения в области генной инженерии, биотехнологии, клонирования.

Содержание

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Механизмы наследственности и изменчивости. Молекулярная генетика, ее основные задачи.

РАЗДЕЛ 2. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Студент должен иметь представление:

- о химическом составе клетки-

- о структуре клетки.

Студент должен знать:

- генетическую роль нуклеиновых кислот-

- свойства генетического кода-

- механизмы реализации наследственной информации-

- строение и функции хромосом-

- механизм и стадии митоза, мейоза.

Студент должен уметь:

- пользоваться кодовыми таблицами по составу аминокислот-

- решать задачи по молекулярной биологии.

Содержание

ДНК- носитель наследственной информации, Строение и функции РНК. Генетический код и его свойства. Репликация ДНК. Репарация ДНК. Синтез белка.

Строение и типы метафазных хромосом человека. Понятие кариотипа. Современные методы цитологического анализа хромосом. Понятие о гетеро- и эухроматине. Половой хроматин. Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл, его периоды. Биологическое значение митоза. Биологическое значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.

РАЗДЕЛ 3. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Студент должен иметь представление:

- об истории открытия законов наследования.

Студент должен знать:

- сущность законов Менделя-

- типы наследования менделирующих признаков

- отклонения от законов Менделя

- виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов

- сущность хромосомной теории

- наследование признаков, сцепленных с полом.

Студент должен уметь:

- решать задачи на моно-, ди-, полигибридные скрещивания-

- решать задачи по наследованию групп крови и резус-фактора.

Содержание

Сущность законов Менделя. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Генотип. Фенотип. Множественные аллели. Наследование групп крови. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Хромосомная теория Т. Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер. Карты хромосом человека.

РАЗДЕЛ 4. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Студент должен иметь представление:

- о методах молекулярной биологии и генной инженерии.

Студент должен знать:

- сущность генеалогического, цитогенетического, близнецового, популяционно-статистического методов, область их применения.

Студент должен уметь:

- анализировать и составлять родословные схемы.

Содержание

Генеалогический метод. Методика составления родословных, их анализ. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, сцепленном с полом наследовании. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Цитогенетический метод. Основные показатели для цитогенетического исследования. Кариотипирование- определение количества и качества хромосом. Популяционно-статистический метод. Методы пренатальной диагностики.

РАЗДЕЛ 5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА

Студент должен иметь представление:

- о динамике генетического груза у человека.

Студент должен знать:

- основные виды изменчивости-

- значение и механизмы комбинативной изменчивости-

- причины мутационной изменчивости-

- виды мутаций-

- сущность и область применения близнецового метода.

Студент должен уметь:

- владеть методами статистического анализа количественных признаков-

- владеть алгоритмом решения задач.

Содержание

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Роль близнецового метода в выявлении роли наследственности и среды в формировании признаков человека.

Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Экзо-и эндомутагены. Классификация мутаций. Мутагенез, его виды.

РАЗДЕЛ 6. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

Студент должен иметь представление:

- о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях-

- о заболеваниях, обусловленных структурными аномалиями хромосом.

Студент должен знать:

- классификацию наследственных болезней-

- основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау-

- клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера)-

- особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека-

- причины и диагностику, лечение фенилкетонурии, галактоземии, болезни Гоше, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов-

- Особенности ухода за больными с нарушениями обмена гормонов-

Студент должен уметь:

- владеть алгоритмом решения задач-

- делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям-

- составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями обмена веществ.

Содержание

Наследственные болезни и их классификация.

Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом. Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов, липидов. Мукополисахаридозы. Нарушения обмена гормонов. Особенности ухода за больными.

РАЗДЕЛ 7. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Студент должен иметь представление:

- о евгенике

Студент должен знать:

- цели и задачи медико-генетического консультирования-

- показания к медико-генетическому консультированию-

- сущность основных методов исследования наследственности человека-

- сущность методов генетики соматических клеток-

- сущность методов пренатальной диагностики.

Студент должен уметь:

- проводить опрос пациентов-

- на основании проведенных исследований выделять пациентов группы риска.

Содержание

MЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ КАК ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ПРОСПЕКТИВНОЕ И РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ПОКАЗАНИЯ К МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМУ КОНСУЛЬТИРОВАНИЮ. МАССОВЫЕ, СКРИНИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ГИПОТИРЕОЗ, ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!